多巴反应性肌张力障碍的检查主要通过实验室检测、影像学评估、基因筛查及药物反应验证等手段综合判断，核心指标包括GCH1基因突变检测、头颅MRI基底节区异常信号及小剂量多巴制剂的显著改善反应，可明确诊断并与其他肌张力障碍鉴别。
- 实验室基础检测：涵盖血常规、血糖、电解质、肝肾功能及甲状腺功能（TSH、T3、T4），用于排除代谢性疾病（如低血糖、甲状腺功能减退）或肝肾损伤，为诊断提供基础排除性依据，尤其对儿童患者需监测生长发育相关指标。
- 头颅影像学检查：首选3.0T及以上场强MRI的T1加权像（T1WI）、T2加权像（T2WI）及DWI序列，重点观察双侧基底节区（壳核、尾状核头），典型表现为T2WI高信号（提示神经元代谢异常或铁沉积），儿童患者早期即可出现此特征，是DRD与原发性扭转性肌张力障碍鉴别的关键影像学线索。
- 遗传学检测：采用二代测序（NGS）技术检测GCH1基因（位于14q32），约70% DRD患者存在GCH1突变（如错义突变、移码突变），该基因编码鸟苷三磷酸环化水解酶1，其突变导致四氢生物蝶呤合成障碍，引发多巴胺代谢异常。检测结果可确诊并指导家族成员风险评估，女性携带者需注意孕期遗传咨询。
- 神经电生理检查：肌电图（EMG）及神经传导速度（NCV）检测，DRD患者常无周围神经传导异常（排除糖尿病性神经病变等），但可通过记录不自主运动时肌肉的异常电活动模式（如肌强直电位），与脊髓病变、脊髓小脑变性等鉴别，尤其适用于伴肢体麻木、无力等症状的患者。
- 药物诊断性试验：口服左旋多巴（起始剂量0.5-1.0mg/kg/d，分2-3次），观察1-2周内症状变化（如步态改善、姿势异常减轻）。若症状显著缓解（肌力、肌张力评分提升＞50%），提示DRD诊断，该方法对儿童患者敏感性达90%以上，是确诊的“金标准”，但需在医生监测下进行，避免低血糖或异动症风险。
特殊人群检查注意：儿童患者（3-12岁高发）需优先完成MRI基线评估，避免过度检查；成人患者若病程长（＞5年）且药物反应不佳，需结合基因检测排除非典型突变；女性患者若妊娠，MRI检查安全（≤5次），但药物试验需权衡胎儿风险（孕期以观察为主，非必要不启动）；有家族史者（如一级亲属患病）建议提前1年筛查GCH1基因，降低漏诊率。
