NIPT即无创产前基因检测，通过采集孕妇外周血提取游离胎儿DNA，利用测序和生物信息分析检测胎儿是否患某些染色体非整倍体疾病，适用年龄≥35岁及不适宜有创产前诊断的孕妇，有局限性（是筛查非诊断、不能检测其他结构异常和单基因病等），建议妊娠12-24周进行，不同孕妇情况有相应意义和注意事项。
检测原理
孕妇外周血中存在少量来自胎儿的游离DNA，无创产前基因检测就是利用测序技术对这些游离DNA进行检测和分析，通过特定的生物信息学算法来判断胎儿染色体是否存在异常。例如，对于21-三体综合征，正常情况下胎儿体细胞内21号染色体有2条，而如果胎儿患有21-三体综合征，其体细胞内21号染色体就有3条，通过对孕妇外周血中相关DNA信息的分析，就可以检测出这种染色体数目异常的情况。
适用人群
年龄在35岁及以上的孕妇，但这并不是诊断依据，只是属于高龄孕妇范畴。对于年龄小于35岁的孕妇，如果有其他高危因素，比如血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间等情况，也可以考虑进行NIPT检测。
不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如有先兆流产、发热等不适合进行羊水穿刺等有创检查的情况。
检测的局限性
NIPT只是一种筛查手段，而不是诊断手段。如果NIPT检测结果提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的患有染色体疾病。因为NIPT可能会存在一定的假阳性和假阴性情况。例如，可能会出现检测结果提示高风险，但实际上胎儿并没有染色体异常的假阳性情况；也可能存在胎儿确实有染色体异常，但检测结果未检测出来的假阴性情况。
它主要针对常见的三条染色体（21号、18号、13号）的非整倍体异常进行检测，对于其他染色体的微缺失、微重复等结构异常以及一些单基因遗传病等则无法检测出来。
检测时间
一般建议在妊娠12-24周之间进行检测，这个时间段孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量相对比较合适，能够保证检测的准确性。
对于不同年龄、不同健康状况的孕妇来说，NIPT检查都有其相应的意义和需要注意的地方。年轻孕妇如果存在一些可能影响检测结果的因素，比如本身有一些特殊的病史等，也需要在检测前向医生充分告知，以便医生综合评估检测的必要性和可能出现的结果情况。对于高龄孕妇，NIPT可以作为一种初步的筛查方式，帮助更早地发现胎儿染色体异常的风险，从而采取进一步的措施。
