齿状突发育畸形是胚胎发育中齿状突异常致形态结构位置偏离正常影响颈椎稳定及脊髓功能的先天性疾病，分缺如、发育不良、分离等型，遗传与环境为病因，部分无症状严重可致颈部症状或脊髓受压等，诊断靠影像检查，儿童需关注生长发育，成人重脊髓受压症状，孕妇要避免致畸因素降胎儿患病风险。
一、定义
齿状突发育畸形是指齿状突在胚胎发育过程中出现异常，导致其形态、结构或位置偏离正常状态的先天性疾病，可影响颈椎的稳定性及脊髓等结构的正常功能。
二、分型
1.齿状突缺如：齿状突完全未发育形成，是较为严重的畸形类型。
2.齿状突发育不良：齿状突形态短小、结构异常，但部分存在，其高度、宽度等指标不符合正常标准。
3.齿状突分离：齿状突与枢椎体之间存在异常分离情况，影响颈椎的稳定性。
三、病因
1.遗传因素：某些遗传基因突变等可能导致胚胎发育过程中齿状突形成异常。
2.环境因素：孕期母体接触有害物质（如放射性物质、某些致畸药物等）、感染（如风疹病毒等感染）等，可干扰胚胎期齿状突的正常发育。
四、临床表现
1.无症状情况：部分轻度畸形者无明显临床症状，多在体检或因其他疾病行影像学检查时偶然发现。
2.有症状情况：严重畸形时可出现颈部疼痛、活动受限，若压迫脊髓，可表现为四肢无力、感觉障碍、大小便失禁等脊髓受压相关症状，儿童可能还会影响其生长发育，出现姿势异常等表现。
五、诊断方法
1.影像学检查
X线检查：可初步观察齿状突的大致形态及与颈椎其他结构的关系，但对于细微结构显示有限。
CT检查：能清晰显示齿状突的形态、结构细节，有助于明确畸形的具体类型及程度。
MRI检查：除可观察齿状突情况外，还能评估脊髓是否受压及受压程度等，对病情评估及制定治疗方案有重要意义。
六、不同人群特点及注意事项
儿童：儿童时期发现齿状突发育畸形需密切关注其生长发育情况，因颈椎稳定性可能受影响，需定期进行影像学随访，评估畸形对颈椎生长及脊髓功能的影响，必要时早期干预以避免影响其正常生活和运动功能。
成人：成人出现齿状突发育畸形时，需重点关注脊髓受压相关症状，若有相关症状应及时通过影像学等检查明确病情，根据具体情况选择合适的诊疗措施，如保守治疗或手术治疗等，同时需注意日常颈部保护，避免颈部外伤等加重病情。
孕妇：孕期应注重避免接触可能导致胚胎发育异常的因素，如谨慎用药、远离有害物质、预防感染等，以降低胎儿发生齿状突发育畸形的风险。
