马氏综合症有身材异常表现为细长指趾、胸廓畸形包括漏斗胸或鸡胸、眼部有晶状体脱位、心血管系统有主动脉扩张及夹层、呼吸系统可出现自发性气胸、神经系统少数有蛛网膜下腔出血等症状，儿童期各症状表现及相关情况需关注。
身材异常：马氏综合症患者通常有细长指（趾），即蜘蛛指（趾），手指和脚趾又细又长，形似蜘蛛的肢体。这是由于结缔组织异常导致骨骼发育异常，使四肢远端的骨骼过度生长。在儿童期可能就会发现手指长度超出正常比例，随着年龄增长，这种表现会更明显。对于儿童来说，家长若发现孩子手指或脚趾明显异于同龄人，需提高警惕。
胸廓畸形：常见的有漏斗胸或鸡胸。漏斗胸是胸骨、肋软骨及部分肋骨向脊柱凹陷形成漏斗状；鸡胸则是胸骨向前突出。胸廓畸形会影响胸腔内器官的发育空间，儿童时期胸廓畸形可能会影响心肺功能的发育，因为胸腔空间改变可能导致肺组织发育受限，影响呼吸功能，进而影响孩子的活动耐力，孩子在进行跑步、爬楼梯等活动时更容易出现气促等表现。
眼部症状
晶状体脱位：是马氏综合症常见的眼部表现。正常情况下晶状体由悬韧带固定在正常位置，马氏综合症患者由于结缔组织病变，悬韧带脆弱，容易导致晶状体脱位。晶状体脱位可能引起视力下降、散光等问题。儿童时期如果出现不明原因的视力下降，除了常见的近视等问题外，也要考虑马氏综合症的可能，因为晶状体脱位早期可能对视力影响不是特别严重，但随着脱位情况加重，视力下降会逐渐明显。
心血管系统症状
主动脉扩张及夹层：主动脉壁中层弹力纤维发育不全，使主动脉壁薄弱，容易发生扩张。儿童时期主动脉扩张可能进展相对缓慢，但随着年龄增长，扩张速度可能加快。主动脉夹层是非常严重的并发症，是由于主动脉内膜撕裂，血液进入主动脉中层，导致主动脉壁分层。患者可能出现突发的胸部剧烈疼痛，疼痛性质如刀割样或撕裂样，这种情况在任何年龄段都可能发生，但儿童时期相对少见。如果儿童出现不明原因的胸部不适，尤其是有马氏综合症家族史的情况下，更要密切关注心血管系统的变化。
其他系统症状
呼吸系统：部分患者可能出现自发性气胸，这是因为肺部的结缔组织异常，肺组织容易形成肺大疱，肺大疱破裂就会导致气胸。儿童发生自发性气胸时，可能表现为突发的胸痛、呼吸困难，症状严重程度与气胸的量有关，少量气胸可能仅有轻微胸闷，大量气胸则会出现明显的呼吸困难，甚至危及生命。
神经系统：少数患者可能出现蛛网膜下腔出血等神经系统表现，这是由于脑血管的结缔组织异常，血管壁脆弱，容易破裂出血。儿童时期神经系统症状相对少见，但一旦发生，病情可能较为危急，需要及时诊断和治疗。
