早孕期超声在6-8周进行可确定宫内妊娠等，中孕期系统超声在18-24周进行能详细筛查胎儿结构畸形，唐氏综合征血清学筛查在15-20周左右通过检测指标算胎儿患相关疾病风险率，无创产前基因检测12周后采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA检测三大染色体疾病，羊水穿刺在16-22周左右适用于特定孕妇能明确诊断胎儿疾病但有流产风险，绒毛穿刺在11-14周进行可诊断胎儿染色体等疾病但流产风险略高不同孕妇可根据自身情况选择相关产检项目。
早孕期超声：一般在妊娠6-8周进行，可确定宫内妊娠、排除异位妊娠，还能初步估计孕龄、查看胎心搏动等。对于不同年龄、孕史的孕妇，早孕期超声都能帮助判断胚胎发育情况，比如有不良孕史的孕妇通过早孕期超声可更精准了解此次妊娠胚胎着床等基本情况。
中孕期系统超声：通常在妊娠18-24周进行，是产前诊断的重要项目之一，能对胎儿的各个脏器进行详细的结构筛查，如检查胎儿的头颅、面部、心脏、脊柱、腹部脏器（肝、肾、胃等）、四肢等有无明显结构畸形。不同生活方式的孕妇都应进行此项检查，以最大程度发现胎儿结构异常情况。
血清学产前筛查
唐氏综合征血清学筛查：一般在妊娠15-20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率。对于年龄较大的孕妇，虽然有其他更精准的诊断方法，但血清学筛查仍是初步评估胎儿染色体异常风险的重要手段；而生活方式健康的年轻孕妇也需通过此项筛查来初步了解胎儿染色体情况。
无创产前基因检测（NIPT）
一般在妊娠12周后即可进行，主要是通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA，来检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、血清学筛查提示为常见染色体非整倍体临界风险（1/1000<风险值<1/270）、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热等）的孕妇是较好的筛查方法，不同年龄、健康状况的孕妇可根据自身情况选择是否进行此项检测。
羊水穿刺
适用情况：一般在妊娠16-22周左右进行，适用于血清学筛查高危的孕妇、夫妇一方为染色体异常者、曾生育过染色体病患儿的孕妇等。通过抽取羊水，培养胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析、基因检测等，能明确诊断胎儿是否患有染色体异常疾病、单基因遗传病等。对于有不良孕产史的孕妇，羊水穿刺能精准诊断胎儿染色体等情况；而对于一般孕妇，在血清学筛查提示高危时才会考虑进行羊水穿刺。
风险及注意事项：羊水穿刺有一定的流产风险（约0.5%-1%），对于不同身体状况的孕妇，医生会综合评估风险后决定是否进行。比如孕妇有严重心脑血管疾病不适合长时间卧床等情况，可能会影响羊水穿刺的实施。
绒毛穿刺
适用情况：一般在妊娠11-14周进行，主要用于染色体核型分析以诊断胎儿染色体疾病，也可用于某些基因病的诊断。对于想更早明确胎儿染色体情况的孕妇可考虑此项检查，但相对羊水穿刺，其流产风险略高（约1%-2%）。对于年龄较大、有家族遗传病史等情况的孕妇可在合适孕周选择绒毛穿刺，但需充分了解其风险。
