早期产前筛查项目包括超声检查、血清学筛查和无创产前基因检测。超声检查的NT检查在11-13+6周进行，可测胎儿颈项透明层厚度助评估胎儿异常风险，早孕期系统超声筛查可观察胎儿大体结构助发现严重结构畸形；血清学筛查的PAPP-A检测和freeβ-hCG检测在11-13+6周进行，分别与胎儿染色体异常相关；无创产前基因检测针对胎儿染色体非整倍体检测，适用于高龄等特定孕妇，不能完全替代有创产前诊断。
一、超声检查
1.NT检查
检查时间：一般在妊娠11-13+6周进行。
检查意义：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，NT增厚与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）、先天性心脏病等多种胎儿异常相关。例如，研究表明，NT厚度大于3mm时，胎儿染色体异常的风险明显增加。不同年龄、生活方式的孕妇该指标意义有所不同，对于高龄孕妇（年龄≥35岁），NT增厚提示胎儿异常的风险相对更高；对于有不良生活方式（如孕期吸烟、饮酒等）的孕妇，NT检查也能辅助评估胎儿健康状况。
2.早孕期系统超声筛查
检查时间：在妊娠11-13+6周左右进行初步的系统超声评估，后续在妊娠中晚期还会有详细的超声筛查，但早孕期的超声筛查也可发现一些重要的结构异常线索。
检查意义：可以观察胎儿的大体结构，如头颅、脊柱、心脏等重要器官的初步发育情况，有助于早期发现一些严重的胎儿结构畸形，对于有家族遗传病史（如胎儿心脏畸形家族史）的孕妇，早孕期系统超声筛查尤为重要，能更早地为后续的处理提供依据。
二、血清学筛查
1.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测
检测时间：通常在妊娠11-13+6周进行。
意义：PAPP-A水平降低与胎儿染色体异常相关，如21-三体综合征等。对于不同年龄的孕妇，PAPP-A的参考范围有所差异，高龄孕妇本身胎儿染色体异常风险较高，若PAPP-A水平异常，需要进一步评估胎儿染色体情况；对于有不良孕产史（如既往有染色体异常胎儿娩出史）的孕妇，PAPP-A检测可作为早期筛查的重要指标之一。
2.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）检测
检测时间：一般在妊娠11-13+6周进行。
意义：freeβ-hCG水平异常升高或降低与胎儿染色体异常相关。在不同生活方式的孕妇中，如长期接触化学毒物的孕妇，其胎儿染色体异常风险可能增加，freeβ-hCG检测可辅助筛查；对于有家族性内分泌疾病相关病史的孕妇，也需要关注freeβ-hCG的检测结果，因为某些内分泌因素可能影响该指标，进而影响对胎儿染色体异常的评估。
三、无创产前基因检测（NIPT）
1.检测内容
主要针对胎儿染色体非整倍体进行检测，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
适用人群及意义：适用于高龄孕妇（年龄≥35岁）、血清学筛查提示胎儿染色体异常风险临界值的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热等）的孕妇等。对于高龄孕妇，由于其自身卵子质量下降，胎儿染色体异常风险较高，NIPT可以较为准确地筛查胎儿染色体非整倍体情况；对于有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，NIPT为这些孕妇提供了一种相对安全的筛查胎儿染色体异常的方法。但NIPT不能完全替代羊水穿刺等有创产前诊断方法，当NIPT结果阳性时，仍需要进行有创产前诊断以明确诊断。
