孕期检查可发现胎儿结构畸形和染色体畸形等问题。胎儿结构畸形包括中枢神经系统（无脑儿、严重脑膨出、全前脑畸形）、颜面部（唇腭裂、严重面部畸形）、心脏（严重先天性心脏病）、腹部（脐膨出、腹裂、严重消化道闭锁）等方面的畸形；胎儿染色体畸形有常见非整倍体畸形如21-三体、18-三体、13-三体综合征等，无创检查有局限性，特殊人群需进一步有创诊断，且不同孕期无创检查有差异。
一、胎儿结构畸形方面
1.中枢神经系统畸形
无脑儿：是严重的中枢神经系统畸形，通过超声等无创检查可发现胎儿颅骨光环缺失，脑组织外露等典型表现。在妊娠中晚期的超声筛查中能够较为清晰地观察到胎儿头部的这种异常结构，无脑儿由于缺乏正常的头颅和大脑组织，无法正常存活。
严重脑膨出：超声无创检查可发现胎儿头部存在异常的囊性或实性膨出物，膨出物包含部分脑组织等结构，通过超声的切面观察可以明确脑膨出的部位和严重程度，严重的脑膨出会影响胎儿的神经功能发育等。
全前脑畸形：无创检查如超声可发现胎儿大脑半球融合等异常的脑部结构形态，全前脑畸形会导致胎儿出现一系列神经系统发育异常相关的问题，如面部畸形等伴随表现。
2.颜面部畸形
唇腭裂：在孕中期及以后的超声检查中，能够观察到胎儿唇部的连续性中断以及腭部的异常，通过二维超声等无创手段可以清晰显示唇裂的程度，如单侧唇裂、双侧唇裂等，以及腭裂的范围等情况，这对于产前诊断唇腭裂具有重要意义。
严重面部畸形：超声等无创检查可发现胎儿面部结构严重异常，如面部器官位置严重失常、面部大面积的结构破坏等情况，严重的面部畸形往往会影响胎儿的出生后生存质量及外观等多方面。
3.心脏畸形
严重的先天性心脏病：通过胎儿超声心动图（属于无创的检查方法）可以发现胎儿心脏结构的严重异常，如室间隔缺损巨大、完全性大动脉转位等严重的心脏畸形。胎儿超声心动图能够详细观察心脏各腔室、大血管的形态、位置及血流情况，对于诊断严重的先天性心脏病具有重要价值，严重的心脏畸形可能会导致胎儿出生后难以维持正常的循环功能。
4.腹部畸形
脐膨出：超声无创检查可发现胎儿腹部有异常的包块，包块内容物为部分腹腔脏器，通过超声观察包块的大小、内容物组成等情况，脐膨出会影响胎儿腹腔脏器的正常位置和发育等。
腹裂：超声可发现胎儿腹部存在缺损，腹腔脏器向外突出等表现，腹裂会使胎儿腹腔脏器直接暴露在羊膜腔中，容易受到外界影响，影响胎儿的正常发育。
严重的消化道闭锁：通过超声可以观察到胎儿消化道的异常扩张等情况，如严重的十二指肠闭锁等，会导致胎儿消化道不通畅，影响胎儿的营养吸收等。
二、胎儿染色体畸形方面
1.常见染色体非整倍体畸形
21-三体综合征（唐氏综合征）：无创产前基因检测（NIPT）等无创方法可以检测胎儿是否存在21-三体综合征相关的染色体异常情况。NIPT主要是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，分析染色体数目是否存在异常，对于21-三体综合征的筛查有较高的准确性。如果胎儿患有21-三体综合征，会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等一系列严重的健康问题。
18-三体综合征：无创产前检测技术也能够对18-三体综合征进行筛查，18-三体综合征的胎儿通常会有生长受限、多发畸形等表现，如握拳姿势异常、器官发育畸形等，通过无创检查早期发现可以为后续的处理提供依据。
13-三体综合征：无创方法可对13-三体综合征进行筛查，13-三体综合征的胎儿往往有严重的畸形，包括中枢神经系统、面部、心脏等多系统的严重异常，胎儿通常难以存活至足月出生。
需要注意的是，无创检查虽然能够筛查出很多常见的畸形和染色体异常情况，但也存在一定的局限性，例如对于一些微小的结构畸形可能存在漏诊的情况，而且无创检查不能完全替代有创的产前诊断方法如羊水穿刺等。对于特殊人群，如高龄孕妇（年龄≥35岁）、有不良孕产史的孕妇等，在进行无创检查后如果提示高风险，仍需要进一步进行有创产前诊断以明确诊断。同时，在孕期的不同阶段，无创检查的侧重点和准确性也会有所不同，需要根据孕周等情况合理选择检查方法。
