先天性髌骨脱位典型症状包括膝关节外观异常（如髌骨位置偏斜、膝关节周围肿胀）、活动受限（屈伸时髌骨滑动轨迹异常）、疼痛（活动后加重）、步态异常（跛行或膝关节摆动）及可能伴随的肌肉萎缩或关节退变。
一、膝关节外观异常
膝关节外观异常主要表现为髌骨位置偏离正常解剖位置，婴幼儿可能表现为膝关节轻度肿胀或髌骨周围组织隆起，儿童站立时可见髌骨明显偏向外上方，屈膝时髌骨滑动轨迹异常，严重时可触及髌骨在膝关节活动中脱出或半脱位，家长需注意观察双侧膝关节是否对称。
二、活动受限
活动受限是常见症状，儿童常表现为膝关节屈伸困难，尤其伸直时受限明显，部分患儿因疼痛或不适拒绝主动活动，被动活动时可感觉到髌骨滑动阻力异常或卡顿感，长期可导致膝关节活动范围缩小，影响日常行走、跑跳等动作，年龄越小越可能因发育未成熟表现出活动能力差异。
三、疼痛与不适感
疼痛多在活动后加重，静息时减轻，婴幼儿可能因疼痛哭闹、拒绝触碰膝关节，儿童可自述膝关节酸痛或“卡住”感，青少年患者在运动后疼痛加剧，休息后缓解，长期未干预者可能出现持续性隐痛，尤其上下楼梯或蹲起时明显，疼痛程度与病情进展及活动量相关。
四、步态异常
步态异常表现为儿童跛行，行走时膝关节摆动幅度减小，青少年可能出现“鸭步”或患侧肢体负重不均，家长需注意儿童是否有跛行趋势，发现异常应尽早带孩子就医评估。部分患儿因长期髌骨异常受力，可能伴随膝关节周围肌肉力量减弱，进一步影响步态稳定性。
五、并发症相关症状
长期未治疗者可能出现肌肉萎缩，表现为患侧股四头肌（大腿前侧肌肉）较对侧纤细，膝关节活动时髌骨滑动轨迹异常加剧，最终引发关节退变，影像学检查可见关节间隙变窄、骨质增生等改变，严重影响关节功能，需尽早干预以避免不可逆损伤。
