中筛是检查什么

中筛即中期妊娠筛查，是针对孕15~20周单胎孕妇开展的产前检查，主要通过血清学检测、无创DNA或超声评估，筛查胎儿患21-三体综合征等染色体疾病及神经管缺陷、结构畸形的风险。

一、核心筛查项目

1. 血清学标志物联合筛查：检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3），结合孕周、年龄、体重计算胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险。研究显示，该方法对21-三体的检出率约60%~75%，假阳性率约5%，是基础筛查手段。

2. 无创DNA产前检测（NIPT）：通过孕妇外周血胎儿游离DNA检测染色体数目异常（21-三体、18-三体等）。多中心研究表明，NIPT对21-三体的检出率>99%，假阳性率<0.1%，适用于高风险人群或血清学筛查高风险者。

3. 系统超声结构筛查：孕18~22周超声检查胎儿生物指标（头围、股骨长等）及结构，排查心脏畸形、神经管缺陷等。《中国产前超声检查指南》建议，此阶段筛查可降低严重畸形漏诊率，需由经验医师操作。

1. 常规人群：孕15~20周单胎孕妇均应接受中筛，血清学筛查为基础，NIPT可按需选择。

2. 高风险人群：年龄≥35岁、既往染色体异常胎儿史、超声提示异常者，不建议仅依赖血清学筛查，建议直接行NIPT或羊水穿刺。

3. 基础疾病孕妇：合并糖尿病、高血压、甲状腺疾病者，筛查前需控制病情，避免激素波动影响结果。

血清学筛查高风险（如21-三体风险≥1/270）者，需进一步行羊水穿刺（诊断金标准）或NIPT复查。羊水穿刺在超声引导下操作，母体感染、流产风险约0.5%~1%。超声发现严重畸形时，需结合遗传学结果，医患共同决策后续方案。