烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞，继发颅底异常血管网形成为特征的脑血管疾病，属于罕见病。病情严重程度因个体差异而异，缺血性或出血性卒中风险较高，未经治疗者预后较差，儿童患者可能影响神经发育，成人需警惕反复卒中事件。
- 病因与病理机制：病因尚未完全明确，可能与遗传因素（如RNF213基因突变）及环境因素（如吸烟、高血压）相关，病理上表现为脑底动脉内膜增生、管腔狭窄，最终形成异常纤细的烟雾状血管网，导致脑血流动力学改变。
- 主要临床表现：分为缺血性和出血性两类症状。儿童多以缺血症状为主，如短暂性肢体无力、认知发育迟缓；成人缺血症状表现为肢体麻木、言语障碍，出血性症状多见于蛛网膜下腔或脑内出血，可能突发剧烈头痛、呕吐，部分患者可无明显症状仅体检发现异常血管网。
- 诊断方法：依赖影像学检查，MRA或CTA可初步筛查颈内动脉末端狭窄及烟雾状血管，DSA为金标准可清晰显示血管结构及侧支循环，临床需结合TIA史、卒中史及影像学特征综合判断，排除动脉粥样硬化等其他脑血管病。
- 治疗策略：以手术治疗为核心，常用间接血运重建术（如脑-硬膜-动脉贴敷术）或直接血管吻合术（如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术），可降低卒中复发风险。药物治疗以对症为主，缺血性发作可短期使用抗血小板药物（如阿司匹林），高血压患者需控制血压（如钙通道阻滞剂），但避免低龄儿童长期用药，优先非药物干预（如戒烟、规律作息）。
- 特殊人群注意事项：儿童患者需加强认知行为干预，避免剧烈运动预防跌倒；孕妇应优先保守治疗，病情稳定者可继续妊娠，孕期定期复查影像学；老年患者需管理基础疾病（如糖尿病），术后注意伤口护理；有出血倾向者禁用抗凝药物，定期监测凝血功能。
