杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传性进行性肌病，因抗肌萎缩蛋白基因突变致肌肉结构破坏，男性多见，表现为进行性骨骼肌无力及多器官功能损害。
遗传机制与发病人群
DMD由X染色体短臂上的DMD基因突变（抗肌萎缩蛋白基因）引起，突变导致抗肌萎缩蛋白完全缺失或功能丧失，无法维持肌细胞膜稳定，肌肉反复损伤后不可逆萎缩。遗传方式以X连锁隐性为主，男性发病率约1/35000活产男婴，女性罕见（需两条X染色体均突变），多为无症状携带者。
典型临床表现
症状始于学龄前（3~5岁），早期表现为走路易跌、爬楼困难、跑步缓慢，Gowers征阳性（站立时需双手撑膝/小腿缓慢站起）；随病情进展，上肢近端无力（举臂、梳头困难），后期累及呼吸肌（咳嗽无力、呼吸浅快）、心肌（心律失常、心力衰竭）。终末期可出现脊柱侧弯、关节挛缩，20~30岁因呼吸衰竭或心衰死亡。
诊断关键手段
结合典型体征（Gowers征、腓肠肌假性肥大）及家族史，辅以检查：①血清肌酸激酶（CK）显著升高（正常10~100倍）；②基因检测（确诊DMD基因突变类型，为金标准）；③肌肉活检（免疫组化示抗肌萎缩蛋白缺失）。
治疗与长期管理
目前无根治方法，以延缓进展、预防并发症为主：①激素（泼尼松、地夫可特）可维持肌力、延缓脊柱侧弯；②心脏保护（ACEI/ARB类药物）降低心衰风险；③呼吸支持（无创呼吸机）改善通气；④物理康复（关节牵伸、肌力训练）预防挛缩。
特殊人群注意事项
女性携带者建议产前基因诊断，避免生育患病男婴；患者需定期监测心功能、呼吸功能及骨密度；家属应给予心理支持，日常避免过度劳累，预防感染及营养不良。
注：药物使用需严格遵医嘱，以上信息基于临床研究及诊疗指南，具体治疗方案需个体化制定。
