歌舞伎病有典型面部表现如眉毛稀疏外侧1/3缺失、眼睑下垂眼裂小外眼角下斜等，生长发育迟缓致身高体重低于同年龄同性别标准值且骨龄落后，体态异常有肌张力低下运动发育滞后情况，耳部有耳位低耳畸形表现，牙齿存在排列不齐现象，肢体可见手指弯曲关节松弛运动协调性稍差，智力发育轻度迟缓且语言发育延迟。
一、面部特征相关症状
歌舞伎病具有典型的面部表现，包括眉毛稀疏且外侧1/3缺失，眼睑下垂、眼裂小且外眼角下斜，鼻梁低平，上唇薄、口角下垂等，这些面部特征较为独特，是该病识别的重要外观依据，不同个体间可能存在一定程度的差异，但上述典型表现较为常见。
二、身体发育相关症状
1.生长发育迟缓：患儿在身高、体重增长方面往往低于同年龄、同性别正常儿童的标准值，骨龄也常落后于实际年龄，这与疾病影响生长发育相关机制有关，导致身体整体发育进程慢于正常人群。
2.体态异常：可能存在肌张力低下表现，使得患儿身体柔韧性相对较高，体态上可能呈现出一种较为松弛的状态，且在运动发育等方面可能滞后于正常儿童，如坐、站、走等大运动发育较晚。
三、五官及肢体相关症状
1.耳部异常：耳位低、耳畸形较为常见，耳的形态结构可能存在不同于正常的改变，影响耳部外观及部分功能相关表现。
2.牙齿问题：牙齿排列不齐是常见症状之一，可能出现牙齿拥挤、咬合不良等情况，影响口腔正常功能及美观。
3.肢体表现：手指弯曲（如小指弯曲等）、关节松弛较为多见，关节活动范围可能超出正常范围，同时由于肌张力等因素影响，肢体运动协调性可能稍差。
四、智力及神经发育相关症状
存在智力发育轻度迟缓情况，表现为认知能力、学习能力等较正常儿童稍弱，语言发育也常延迟，如开始说话时间晚于正常儿童，语言表达及理解能力发展相对缓慢等，但通常智力落后程度一般为轻度，不达到严重智力障碍水平。
