霍金所患肌萎缩侧索硬化症(ALS)即运动神经元病有肌肉无力与萎缩(不同人群进展速度等有差异)、运动功能障碍(说话不清、吞咽困难等且不同年龄段应对有别)、肌肉痉挛(不同性别频率等因人而异且生活方式有影响)、呼吸功能障碍(晚期呼吸肌无力致呼吸困难且不同年龄处理方式不同)等症状。

肌肉无力与萎缩:早期可能表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后逐渐出现手部小肌肉萎缩,如鱼际肌、骨间肌等,进而累及前臂、上臂及肩胛带肌肉。随着病情进展,下肢也会出现无力,行走易跌倒、步态不稳等,全身肌肉逐渐萎缩,患者会逐渐失去运动能力。不同年龄、性别、生活方式和病史的人群,肌肉无力和萎缩的进展速度可能不同。比如老年患者可能进展相对缓慢些,而年轻患者可能进展较快。有相关家族遗传病史的人群,发病可能更具规律性和特定的肌肉受累模式。
运动功能障碍:患者会出现说话不清、吞咽困难等症状。说话时发音含糊不清,逐渐发展为完全不能说话。吞咽方面,会出现吞咽费力,进食容易呛咳,这会影响患者的营养摄入,不同年龄段的患者在吞咽困难的应对上有差异,儿童患者可能需要特殊的喂养方式来保证营养,而成人可能需要借助鼻饲等辅助营养摄入方式。
肌肉痉挛:部分患者会出现肌肉痉挛,表现为肌肉不自主的强烈收缩,可引起疼痛等不适,不同性别患者出现肌肉痉挛的频率可能有一定差异,一般来说男性和女性都可能发生,但具体情况因人而异,生活方式也可能对其有影响,比如长期不活动的患者可能更易出现肌肉痉挛。
呼吸功能障碍:晚期患者会出现呼吸肌无力,导致呼吸困难。由于呼吸肌受累,患者会感觉气促,严重时需要依靠呼吸机辅助呼吸。对于不同年龄的患者,呼吸功能障碍的处理方式不同,儿童患者使用呼吸机需要特别考虑其生长发育特点和气道管理等问题,成人则需要根据病情严重程度选择合适的呼吸机支持方式。