鱼鳞病是一组因基因突变导致的遗传性角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥、鱼鳞状脱屑为核心表现，治疗以缓解症状、改善生活质量为目标。
病因机制与遗传特征
鱼鳞病主要由角质层形成相关基因突变引起，遗传方式以常染色体显性为主（如寻常型鱼鳞病占70%以上），少数为性联隐性或常染色体隐性遗传。突变基因（如KRT1/KRT10、SPINK5）影响角质细胞分化与脱落过程，导致角质层代谢失衡，鳞屑堆积。
主要临床类型
寻常型鱼鳞病：最常见，常染色体显性遗传，冬重夏轻，四肢伸侧可见白色菱形鳞屑，头皮、面部受累较轻。
性联隐性鱼鳞病：男性多见（X连锁隐性遗传），皮肤干燥伴深色（棕褐色）鳞屑，累及耳后、颈部屈侧，掌跖通常无角化。
板层状鱼鳞病：常染色体隐性遗传，新生儿期发病，全身覆盖板层状角质鳞屑，可伴眼睑/唇外翻，易继发感染。
治疗原则与药物选择
目标：缓解干燥、减少鳞屑、维持皮肤屏障功能，无法根治。
外用药物：尿素霜/乳酸铵洗剂（软化角质）、0.1%维A酸乳膏（改善表皮分化）。
系统治疗：重症患者可短期口服阿维A（需监测肝功能），禁用于孕妇及肝病患者。
日常护理与生活管理
保湿优先：每日涂凡士林、神经酰胺类润肤剂，洗澡后3分钟内涂抹效果最佳。
清洁适度：水温控制在32-37℃，单次沐浴不超过10分钟，避免皂基清洁剂。
环境调节：保持室内湿度40%-60%，穿宽松棉质衣物，减少摩擦刺激。
特殊人群注意事项
孕妇：有家族史者建议孕前遗传咨询，孕期监测胎儿皮肤发育风险。
儿童：避免高浓度维A酸等刺激性药物，优先物理防晒（宽檐帽、长袖衣）。
老年患者：加强皮肤保湿防瘙痒，合并高血压、糖尿病者需控制基础病，预防感染。
注：药物使用需遵医嘱，以上内容基于《中国鱼鳞病诊疗指南》及临床研究，不构成具体诊疗建议。
