先天性心脏病孩子的表现因病情轻重和类型存在差异，常见早期表现包括生长发育迟缓、呼吸急促、喂养困难、反复呼吸道感染、青紫（紫绀）及心脏杂音等，严重时可出现活动耐力下降、晕厥或心力衰竭症状，需引起家长高度重视。
一、非青紫型先天性心脏病表现
非青紫型先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）因左向右分流，早期无明显青紫，主要表现为体循环供血不足：婴幼儿生长发育迟缓、体重增长缓慢，吃奶时易疲劳、喂养困难；肺循环血量增加导致反复呼吸道感染，活动后呼吸急促、多汗；心脏听诊可闻及收缩期或连续性杂音，胸骨左缘第2-3肋间可触及震颤。
二、青紫型先天性心脏病表现
青紫型先天性心脏病（如法洛四联症、大动脉转位）以青紫为核心，出生后数周逐渐明显，口唇、指甲床、眼结膜等部位呈持续性青紫，哭闹、吃奶或活动后加重；婴幼儿常有“蹲踞现象”（主动屈膝蹲坐缓解缺氧），缺氧发作时表现为突然呼吸急促、青紫加剧、烦躁不安，严重时意识模糊；年长儿可诉头痛、头晕，体格检查可见杵状指（趾），心脏听诊可闻及收缩期杂音或单一心音。
三、梗阻型先天性心脏病表现
梗阻型先天性心脏病（如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄）因血流梗阻，轻度狭窄可无症状，中度至重度狭窄婴幼儿表现为喂养困难、体重不增，活动后气促、乏力、多汗；严重时左心衰竭出现端坐呼吸、夜间呛奶，右心衰竭表现为下肢水肿、肝肿大；狭窄部位不同症状有差异，如主动脉瓣狭窄可出现脉搏细弱、血压偏低，肺动脉瓣狭窄可见颈静脉充盈。
四、合并其他畸形的先天性心脏病表现
复杂型先天性心脏病（如合并心律失常、肺动脉高压）除基础表现外，合并心律失常时婴幼儿出现突然哭闹、拒乳、面色苍白，年长儿诉心悸；合并肺动脉高压时青紫加重、活动后气促明显，严重时晕厥或心源性休克；三尖瓣闭锁等特殊类型出生后数周内即出现进行性青紫、心脏扩大、心力衰竭，需紧急医疗干预。
