四维彩超是孕期重要的超声检查手段，可通过动态成像清晰显示胎儿结构，主要用于排除胎儿严重结构畸形，包括骨骼、心脏、神经系统等系统的明显发育异常，但无法完全排除所有畸形或染色体相关异常。
一、骨骼系统畸形：可排除脊柱裂（如显性脊柱裂伴脊髓膨出）、短肢畸形（肢体长度明显短于孕周正常范围）、肢体缺失、骨骼发育不良（如成骨不全）等。脊柱裂表现为椎管闭合不全，超声可观察到椎板回声中断及脊膜/脊髓膨出；短肢畸形多因骨骼发育异常导致，肢体比例明显失调。
二、心脏结构畸形：先天性心脏病是重点排查对象，包括室间隔缺损（膜周部或肌部）、房间隔缺损、法洛四联症（主动脉骑跨、室间隔缺损、右心室肥厚、肺动脉狭窄）、大动脉转位、三尖瓣闭锁等。四维超声可通过多切面观察心脏形态、瓣膜运动及血流动力学，多数严重心脏畸形可被识别，但部分微小畸形可能因胎儿体位受限漏诊。
三、神经系统畸形：可排除无脑儿（颅骨缺失、脑组织外露）、严重脑积水（侧脑室扩张＞15mm）、小头畸形、脊柱裂合并脊髓脊膜膨出。无脑儿表现为颅骨光环消失及脑组织直接暴露；严重脑积水可见侧脑室扩张伴颅内压增高征象；隐性脊柱裂因病变较轻，四维超声可能漏诊，需结合其他影像学检查。
四、面部结构畸形：主要排除唇腭裂（单侧/双侧唇裂、腭裂）、面部发育不全（如独眼畸形）。四维超声通过面部矢状切面可清晰显示唇部连续性及鼻腔形态，严重唇腭裂表现为唇部回声中断、裂隙延伸至鼻腔或口腔，微小裂隙可能因胎儿面部姿势（如过度蜷缩）受影响。
五、内脏器官畸形：包括先天性膈疝（腹腔脏器疝入胸腔）、先天性肾脏发育不全或多囊肾、肠闭锁。膈疝可见胸腔内异常回声及腹腔脏器缺失；肾脏畸形表现为肾盂扩张、肾实质回声异常或肾缺如；肠闭锁可观察到肠管扩张及无正常蠕动征象，多数严重内脏畸形在四维超声中可被发现，但部分微小病变可能漏诊。
特殊人群提示：高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良妊娠史的孕妇，需结合无创DNA检测、羊水穿刺等排查染色体异常；胎儿体位不佳时，可通过适当活动（如散步）或饮水后复查，以提高成像质量。四维彩超对胎儿畸形的检出受技术水平、胎儿体位、孕周等因素影响，部分微小结构异常（如手指畸形）或染色体隐性异常可能无法通过四维超声发现，需结合其他检查手段。
