Gardner综合征有肠道症状即青少年起病多发性结肠息肉可致腹痛、腹泻、便血及恶变风险，皮肤和软组织肿瘤包括好发面部等的表皮样囊肿（继发感染有红肿痛）、单发或多发的纤维瘤（影响外观）、皮下局限性生长缓慢的脂肪瘤，骨病变有颅骨等部位的骨瘤（压迫致不适）及影响结构功能的骨质硬化，儿童有肠道息肉相关症状需早查肠镜，女性需知遗传风险生育前遗传咨询，有病史者需定期做肠道内镜等检查监测病变。
一、肠道症状
Gardner综合征患者多存在多发性结肠息肉，通常于青少年时期起病。息肉可引发腹痛，表现为腹部隐痛或胀痛，疼痛程度因个体差异及息肉数量、位置不同而异；还可出现腹泻，每日排便次数增多，粪便性状稀溏；部分患者会有便血情况，轻者表现为粪便表面带血，重者可出现大量便血，长期便血可能导致贫血等并发症，且随着病情进展，结肠息肉有恶变为结肠癌的风险。
二、皮肤和软组织肿瘤
（一）表皮样囊肿
好发于面部、头皮、背部等部位，表现为皮下可触及的圆形或椭圆形肿物，大小不等，一般无明显自觉症状，但若囊肿继发感染则可出现红肿、疼痛等表现。
（二）纤维瘤
可单发或多发，质地较硬，可发生于皮肤或皮下组织，通常无特殊不适，但影响外观。
（三）脂肪瘤
多为皮下局限性肿块，质地柔软，生长缓慢，一般无疼痛等不适症状。
三、骨病变
（一）骨瘤
多见于颅骨、下颌骨等部位，可导致局部隆起，一般无明显症状，但当骨瘤生长较大压迫周围组织时，可能出现相应部位的不适，如压迫神经时可引起疼痛、麻木等。
（二）骨质硬化
可影响骨骼的正常结构和功能，可能导致骨骼畸形，影响肢体活动等，且骨质硬化相关病变可能累及多个骨骼部位，对患者的运动功能和生活质量产生影响。
特殊人群提示
儿童患者：儿童时期若出现肠道息肉相关症状（如腹痛、腹泻、便血等）需高度重视，应尽早进行肠镜等检查以明确诊断，以便早期干预，降低结肠息肉恶变风险。
女性患者：由于Gardner综合征为常染色体显性遗传疾病，女性患者需了解遗传给后代的风险，在生育前可进行遗传咨询，评估子代患病概率，并做好相关孕期监测等准备。
有病史人群：既往已确诊Gardner综合征的患者需定期进行肠道内镜检查、骨骼影像学检查等，密切监测肠道息肉变化及骨骼病变进展情况，以便及时调整治疗方案。
