染色体疾病筛查包含羊水穿刺检查于适宜孕周抽取羊水检测染色体异常、无创产前基因检测采孕妇外周血筛查三体综合征但有假阳性假阴性且不能替代羊水穿刺、绒毛取样在早期获取胎盘绒毛检测染色体异常有风险，遗传性疾病诊断是针对单基因遗传性疾病做基因检测判断胎儿是否患病，胎儿结构畸形筛查有中期系统超声在相应孕周查器官结构畸形、晚期超声补充评估，曾有胎儿结构畸形分娩史孕妇后续妊娠超声需加强。
一、染色体疾病筛查项目
1.羊水穿刺检查：一般在妊娠16~22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，检测胎儿染色体数目和结构是否异常，如唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体数目异常疾病，其原理是通过对羊水细胞的培养、染色体核型分析来明确胎儿染色体情况。
2.无创产前基因检测：采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA，可筛查常见的三体综合征（如21-三体、18-三体、13-三体）等，适用于年龄≥35岁但不愿接受有创产前诊断的孕妇，或血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇等，但该检测有一定的假阳性和假阴性率，不能替代羊水穿刺。
3.绒毛取样：适用于妊娠早期（10~13周+6天），通过获取胎盘绒毛组织检测胎儿染色体异常，可早期诊断胎儿染色体疾病，但有导致胎儿肢体畸形等风险需谨慎评估。
二、遗传性疾病诊断项目
针对某些单基因遗传性疾病进行基因检测，例如地中海贫血相关基因检测，通过检测孕妇或胎儿相关基因位点，明确是否携带地中海贫血致病基因，若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，需进一步评估胎儿患病风险；还有一些罕见的遗传性代谢病等也可通过基因检测等方法进行诊断，以判断胎儿是否患有相关遗传性疾病。
三、胎儿结构畸形筛查项目
1.超声检查：妊娠中期的系统超声筛查（一般在妊娠20~24周）是重要的胎儿结构畸形筛查手段，可详细检查胎儿头颅、面部、心脏、脊柱、腹部脏器等各器官结构，排查是否存在先天性心脏病、神经管畸形（如脊柱裂、无脑儿等）、唇腭裂、肢体畸形等结构异常；妊娠晚期超声检查（一般在妊娠32~36周）可补充评估胎儿生长发育情况、胎盘和羊水情况等，进一步确认胎儿结构有无异常。特殊人群中，如曾有胎儿结构畸形分娩史的孕妇，在后续妊娠中超声检查的频率和细致程度可能需加强，以便更精准排查胎儿结构问题。
