血清学产前筛查检测孕妇血清中甲胎蛋白等标志物评估胎儿患相关综合征风险孕15-20周左右操作简便费用低但检出率有限，无创产前基因检测采集孕妇外周血用高通量测序检测胎儿游离DNA高灵敏度检测相关综合征检出率高适用于特定孕妇且不能完全替代羊水穿刺需进一步确诊，超声筛查早孕期测颈项透明层厚度结合血清学筛查等中孕期排查结构畸形不同人群按情况进行相应产前筛查。
一、血清学产前筛查
血清学产前筛查主要检测孕妇血清中的某些标志物，常见指标包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等。通过分析这些指标的水平，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等的风险。一般在妊娠15-20周左右进行，其优势是操作相对简便、费用相对较低，但检出率有一定局限性，比如对唐氏综合征的检出率约为60%-70%。
二、无创产前基因检测（NIPT）
通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA。可高灵敏度地检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体综合征等。该检测对21-三体综合征的检出率可达99%以上，18-三体综合征检出率约97%，13-三体综合征检出率约90%。一般在妊娠12周后即可进行，适用于血清学产前筛查临界风险、错过血清学筛查时间但孕周≤22+6周的孕妇等。不过，无创产前基因检测不能完全替代羊水穿刺，若检测结果提示高风险，仍需进一步行羊水穿刺确诊。
三、超声筛查
（一）早孕期超声筛查
通常在妊娠11-13+6周进行，可测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，正常NT值应≤2.5mm（不同孕周有相应参考范围）。结合血清学筛查能更精准评估胎儿患唐氏综合征的风险。此阶段超声还可确定孕周、观察胎儿基本结构等。
（二）中孕期超声筛查
一般在妊娠18-24周进行，是产前筛查胎儿结构畸形的重要手段。通过超声检查可排查胎儿是否存在颅脑、心脏、脊柱、四肢、腹部等部位的结构异常，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心等严重畸形。
对于不同人群，高龄孕妇（年龄≥35岁）由于胎儿染色体异常风险相对较高，可优先考虑无创产前基因检测或羊水穿刺；有家族遗传病史的孕妇，产前筛查时需根据家族病史特点增加相应遗传病相关的检测项目；一般孕妇则按常规流程依次进行血清学筛查、必要时的无创产前基因检测及超声筛查等。
