产前筛查包含血清学筛查（早孕期检妊娠相关血浆蛋白A与游离人绒毛膜促性腺激素β亚基，中孕期检甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等）、超声检查（早孕期测颈项透明层厚度并核对孕周，中孕期全面检查胎儿结构行大畸形筛查），特殊情况有血清学或超声高风险时考虑无创产前基因检测，无创高风险或有高危因素时行羊水穿刺，特殊人群如高龄、有家族遗传病史、生活方式特殊孕妇需更谨慎或增相关检查。
一、血清学筛查
（一）早孕期血清学筛查
通常在妊娠11~13+6周进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素β亚基（free-βhCG），通过这两项指标结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的风险。
（二）中孕期血清学筛查
一般在妊娠15~20+6周进行，检测指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，通过多项指标联合分析，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
二、超声检查
（一）早孕期超声筛查
妊娠11~13+6周时进行，主要测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚提示胎儿染色体异常等风险增加，同时通过超声核对孕周，为后续筛查提供准确孕周信息。
（二）中孕期超声大畸形筛查
妊娠20~24周左右进行，全面检查胎儿结构，包括头颅、面部、脊柱、心脏、四肢等重要器官的发育情况，筛查胎儿是否存在明显结构畸形，是产前筛查的重要组成部分。
三、特殊情况的进一步检查
（一）无创产前基因检测（NIPT）
对于血清学筛查或超声检查提示高风险的孕妇，可考虑行无创产前基因检测，该检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体异常的检出率较高。
（二）羊水穿刺
若无创产前基因检测结果提示高风险或孕妇有其他高危因素（如高龄、曾生育过染色体异常患儿等），则需进一步行羊水穿刺检查，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。
特殊人群提示
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，血清学筛查及超声检查的风险评估可能需要更谨慎对待，可优先考虑无创产前基因检测或直接进行羊水穿刺等明确诊断的检查。
有家族遗传病史孕妇：若家族中有明确的染色体异常或单基因遗传病家族史，除常规产前筛查外，可能需要增加针对性的基因检测项目，以排查相关遗传疾病风险。
生活方式特殊孕妇：如长期接触有害物质、有不良孕产史等情况的孕妇，产前筛查需更全面细致，必要时增加相关特殊项目的检查。
