畸形儿产生受遗传因素中染色体数目或结构改变（如21-三体综合征，母体年龄影响染色体异常风险）及单基因遗传病（如地中海贫血）影响；环境因素包含孕妇接触铅汞等重金属、农药、不合理用药、过量辐射、感染风疹病毒或巨细胞病毒等可致畸形；其他因素有孕妇自身患糖尿病或甲状腺功能异常等全身性疾病、长期吸烟、过量饮酒等不良生活方式均会增加畸形儿产生概率。
一、遗传因素
1.染色体异常：染色体数目或结构的改变可致畸形儿。以21-三体综合征（唐氏综合征）为例，因21号染色体多一条所致，母体年龄是影响染色体异常发生的重要因素，随母亲年龄增大，卵子发生染色体不分离概率增加，胎儿患染色体异常性畸形儿风险升高，女性生育年龄增大时此风险更突出。
2.单基因遗传病：单个基因突变引发的疾病可致畸形，如地中海贫血，由珠蛋白基因缺陷致遗传性溶血性贫血，具明显家族遗传倾向，特定基因突变使机体正常生理功能改变，可能引发胎儿相关畸形表现，有常染色体隐性遗传等遗传模式。
二、环境因素
1.化学物质暴露：孕妇孕期接触铅、汞等重金属，可通过胎盘影响胎儿发育，干扰胎儿细胞正常分裂、分化，致胎儿器官形成障碍引发畸形；长期接触农药（如有机磷农药），也可能通过母体进入胎儿体内影响其生长发育，增加畸形儿产生可能性，从事相关职业或居住环境有农药暴露风险时需留意。
2.药物因素：孕期不合理使用某些药物会致胎儿畸形，如抗肿瘤药物、四环素类抗生素等，药物可通过胎盘屏障作用于胎儿，干扰胚胎正常发育过程，不同药物影响胎儿的时期和部位各异，需遵循孕期用药安全原则。
3.辐射因素：孕妇接触过量辐射会增加畸形儿风险，如孕期接受X射线等电离辐射，可破坏胎儿细胞DNA结构，影响细胞正常功能和分裂增殖，干扰胎儿各器官系统正常发育，胚胎发育敏感时期（如怀孕早期）对辐射更敏感，医疗检查等过程中若不必要接触高剂量辐射可能对胎儿造成不良影响。
4.感染因素：孕期感染某些病原体可致胎儿畸形，如妊娠早期感染风疹病毒，病毒可通过胎盘侵犯胎儿，影响其心脏、眼睛、耳朵等多种器官发育，致先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形；感染巨细胞病毒，可能引起胎儿神经系统发育异常、智力低下等多种畸形表现，不同病原体感染致胎儿的畸形类型和严重程度有差异。
三、其他因素
1.孕妇自身健康状况：孕妇患某些全身性疾病可影响胎儿发育致畸形，如孕妇患糖尿病且血糖控制不佳，高血糖环境会影响胎儿胚胎发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等风险；孕妇患甲状腺功能异常（如甲状腺功能减退，甲状腺激素分泌不足），会影响胎儿神经系统发育，增加胎儿出现智力发育迟缓、畸形等可能性。
2.生活方式因素：孕期不良生活方式与畸形儿形成相关，孕妇长期吸烟，烟草中尼古丁等有害物质通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿血液循环和氧气供应，干扰胎儿器官正常发育，增加胎儿发生唇腭裂、心血管畸形等风险；孕妇过量饮酒，酒精通过胎盘影响胎儿大脑和面部等发育，致胎儿酒精综合征，出现生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等一系列问题，孕期若不注意这些生活方式因素，会显著增加畸形儿产生概率。
