红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病,其遗传方式与X染色体上的基因突变密切相关。
红绿色盲主要由X染色体上的OPN1LW和OPN1MW基因突变引起,这些基因编码视网膜视锥细胞中的红敏和绿敏视蛋白。由于男性仅有一条X染色体,若该染色体上携带突变基因,则无法通过另一条正常X染色体进行补偿,必然发病;而女性有两条X染色体,一条突变时另一条正常基因可代偿,通常表现为携带者而不发病,除非两条X染色体均携带突变基因。
在遗传传递上,男性患者会将突变基因传给所有女儿,使其成为携带者,但不会传给儿子;女性携带者则有50%的概率将突变基因传给子女,儿子可能发病,女儿可能成为携带者。这种遗传模式导致男性红绿色盲的发病率显著高于女性。



