马蹄足主要表现为足部形态畸形、运动功能障碍及伴随症状，具体可分为典型形态学特征、步态异常、伴随症状、不同病因差异及特殊人群特点五个方面。
一、典型形态学特征
先天性马蹄内翻足（CMA）出生时即可发现，核心表现为足内侧皮肤紧张、前足内收（足前部向内侧旋转）、足内翻（足底内侧缘着地）及踝关节下垂（足尖向下，无法主动背伸），部分患儿跟骨变小且内旋。后天性马蹄足如腓总神经损伤，足下垂明显，足背伸功能丧失，足内侧缘着地较轻，常伴随小腿外侧、足背麻木；脑瘫性马蹄足多为双侧，足内翻合并踝关节跖屈，伴上肢痉挛。
二、步态与运动功能异常
婴幼儿行走时足尖着地，步态呈“踮脚步态”，易向患侧倾倒，跑跳时平衡困难；成人因长期代偿形成“膝反屈-腰部前凸”代偿姿态，行走时足跟着地困难，需以足尖或外侧缘负重，导致步态跛行，行走耐力下降。长期未干预者可出现足弓塌陷、跟腱挛缩，影响单腿站立稳定性。
三、伴随症状与并发症
长期畸形导致负重区域（如足内侧、踝关节）持续性疼痛，尤其在行走或站立10分钟以上时加重；小腿前外侧肌群（如胫骨前肌）因废用性萎缩，肌力较健侧下降30%~50%，表现为踝背伸力量减弱；踝关节活动度显著受限，被动背伸范围<10°，跟骨与距骨夹角异常（正常约15°~20°），长期可引发踝关节退变及关节炎；严重者足内侧皮肤因持续摩擦出现胼胝、溃疡，若合并感染可进展为骨髓炎。
四、不同病因的症状差异
先天性马蹄足多有家族遗传倾向（如染色体1q21.1区域突变），部分患儿伴多指（趾）畸形；糖尿病性马蹄足因神经病变呈对称性，夜间静息痛明显，可合并足部溃疡；神经肌肉疾病（如脊髓灰质炎后遗症）导致的马蹄足，常伴随肌力分级下降（MRC分级≤3级），且膝、髋关节因代偿出现屈曲挛缩。
五、特殊人群症状特点
婴幼儿（0-2岁）未干预者，随骨骼发育畸形加重，足弓消失、跟距关节内旋角度增大（正常<5°），X线可见跟骨、距骨位置异常；青少年期骨骼接近成熟，畸形僵硬性增加，被动矫正困难，需手术联合石膏固定；成人陈旧性马蹄足多合并慢性疼痛综合征，心理评估显示30%~40%患者存在焦虑情绪，且因行走不便降低生活质量评分。
