蝴蝶宝贝即遗传性大疱性表皮松解症患者最突出症状是皮肤极其脆弱易起水疱大疱，部分会有黏膜受累表现如口腔、眼部黏膜出现问题，因皮肤反复破损、愈合不佳及可能进食困难等生长发育受影响，不同年龄阶段有不同特殊表现，家长发现儿童有类似异常表现应及时就医明确诊断。
蝴蝶宝贝即遗传性大疱性表皮松解症患者，其最突出的症状是皮肤极其脆弱，轻微摩擦或碰撞就易引发水疱、大疱。新生儿期可能就表现为肢体末端、关节部位等易受摩擦处出现水疱，水疱大小不等，内容物为清亮液体。随着年龄增长，皮肤破损情况可能更频繁，且愈合缓慢，常遗留瘢痕等。不同亚型的患者水疱出现的部位可能有差异，比如单纯型大疱性表皮松解症，水疱多发生在受机械压力的部位，像手掌、足底、肘、膝等部位。
黏膜受累情况
部分蝴蝶宝贝会出现黏膜受累症状，比如口腔黏膜可发生水疱、糜烂，导致进食困难，患儿会表现出拒食、哭闹等情况；眼部黏膜受累时，可出现眼痛、畏光、流泪等症状，长期不愈可能影响视力。
生长发育相关表现
由于皮肤反复破损、愈合不佳以及可能存在的进食困难等情况，蝴蝶宝贝的生长发育可能受到影响。在婴幼儿时期，可能体重增长缓慢，身高也可能低于同龄正常儿童。这是因为皮肤破损导致患儿活动受限，而且进食时因口腔黏膜破损疼痛而不愿进食，营养摄入不足从而影响生长发育。对于儿童期的蝴蝶宝贝，还可能因为皮肤问题产生心理压力，影响其社交等活动，进一步间接影响身心的全面发展。
不同年龄阶段的特殊表现
新生儿期：主要以皮肤易起水疱为突出表现，家长可能发现婴儿肢体末端等部位不经意间就出现水疱，水疱周围皮肤看似正常，但轻轻一碰就易破溃。
婴幼儿期：除了皮肤水疱频繁出现外，可能因为口腔黏膜水疱导致喂养困难，婴儿可能在吃奶时哭闹不安。同时，由于皮肤破损，患儿活动时会因疼痛而有所限制，运动发育可能相对滞后于正常婴儿。
儿童期：皮肤瘢痕形成逐渐明显，可能出现肢体挛缩等情况，影响肢体的正常活动。而且因为外貌的改变可能会出现自卑等心理问题，在学校等社交场合可能受到影响，进而影响心理健康发展。
蝴蝶宝贝的症状因个体的基因亚型等因素有所不同，但总体围绕皮肤的脆弱易损、黏膜可能受累以及对生长发育等多方面产生影响，家长若发现儿童有类似频繁皮肤起疱等异常表现，应及时就医明确诊断。
