婴儿佝偻病（维生素D缺乏性佝偻病）的判断需结合临床表现、病史及实验室/影像学检查，核心是通过骨骼体征、高危因素及血清25-羟维生素D水平综合评估，早期干预可预防骨骼畸形。
典型临床表现与体征
婴儿佝偻病的骨骼改变随月龄进展：6月龄内可见颅骨软化（按压颅骨呈乒乓球感），6月龄后出现方颅（额顶骨增厚隆起）；1岁后肋骨串珠（肋软骨增生）、鸡胸（肋膈沟）、手镯/脚镯征（腕踝部增宽）；会走后出现O/X型腿（2岁后难逆转），前囟闭合延迟（>18月龄）、出牙迟（>10月龄未萌牙）。非特异性症状有夜惊、多汗（与室温无关）、烦躁、枕秃，需结合骨骼体征重点排查。
高危因素与病史评估
高危儿包括：①喂养不当：纯母乳喂养未补充维生素D（每日需400IU）、配方奶VD含量不足（<400IU/800ml）；②日照不足：北方地区、冬季或雾霾天，每日户外活动<1小时（裸露四肢）；③先天储备不足：早产（<37周）、双胎/多胎（先天VD储备少）；④疾病影响：肝胆疾病（影响VD活化）、慢性腹泻（吸收障碍）。存在上述因素时需提高警惕。
实验室检查关键指标
血清25-羟维生素D（25-OH-VD）是诊断金标准，参考值：20-50ng/ml（充足），<20ng/ml提示缺乏；血钙正常或降低（<2.2mmol/L），血磷降低（<1.45mmol/L），碱性磷酸酶（ALP）升高（>250U/L提示骨代谢活跃）；甲状旁腺激素（PTH）升高（>65pg/ml）反映机体代偿性调节。
影像学辅助诊断
长骨X线片（腕关节正位）显示临时钙化带模糊、毛刷样改变，骨骺端增宽（“杯口状”），骨皮质变薄；骨密度超声检测（如足跟超声）可早期评估骨矿化，尤其对小婴儿，比X线更安全，T值<-2.0SD提示骨矿化不足。
特殊人群与鉴别诊断
特殊人群：早产儿/低体重儿出生后1周补充800IU/日至校正月龄1岁，足月儿400IU/日至2岁；冬春季建议增至600-800IU/日。鉴别诊断需排除：①低血磷抗D佝偻病（血磷显著降低，遗传因素）；②肾小管酸中毒（多尿、血pH异常）；③甲状腺功能减退（表情呆滞、生长迟缓），必要时转诊儿科内分泌科。
（注：药物仅提及“维生素D”，具体补充方案需遵医嘱，特殊人群剂量调整需个体化。）
