歌舞伎综合征具双侧眉毛稀疏外1/3明显呈弓形外侧下倾、眼裂狭长外眼角下斜有内眦赘皮可能眼睑下垂、下眼睑外侧有皮肤褶皱、鼻梁低平鼻孔前倾、耳朵位置低形态异常、嘴唇厚上唇显口角下撇、面部表情呆板等典型面容特征不同年龄有变化家族有遗传病史时患儿现典型特征需警惕可结合检查诊断。
一、眉毛特征
双侧眉毛稀疏，尤其外1/3部分眉毛明显稀疏，眉毛呈弓形，外侧部分眉毛向下倾斜，此特征在婴幼儿及儿童期较为典型，随年龄增长可能有一定变化趋势，但基本形态相对稳定。
二、眼睛表现
1.眼裂：眼裂狭长，这是较为突出的眼部外观特征之一，与正常人群眼裂形态有明显区别。
2.外眼角：外眼角下斜，呈现出特定的角度异常，区别于正常眼外眦的位置及角度。
3.内眦赘皮：常存在内眦赘皮情况，影响眼部内侧的外观形态。
4.眼睑：可能有眼睑下垂表现，影响眼睑的正常开合功能及外观。
三、下眼睑外侧皮肤褶皱
下眼睑外侧可见皮肤褶皱，这是歌舞伎综合征较为特异的面部皮肤表现之一，可作为辅助诊断的依据之一。
四、鼻子形态
鼻梁低平，鼻孔前倾，使得鼻部外观与正常人群有明显差异，这种鼻部形态在患儿面部整体特征中较为显著。
五、耳朵特征
耳朵位置较低，耳廓形态异常，常见耳廓畸形、耳轮发育不良等情况，耳朵的这些异常表现也是面部特征的重要组成部分。
六、嘴巴及唇部
嘴唇较厚，尤其是上唇，口角下撇，呈现出特定的面部表情形态，使患儿面部呈现出独特的外观，与正常面容有明显区别。
七、面部整体外观
面部表情相对较为呆板，具有特定的面容模式，这种整体的面容特征在不同年龄段的患儿中虽有一定程度的生长发育变化，但核心的典型面容表现始终存在，对于早期识别歌舞伎综合征具有重要的提示作用。在不同年龄阶段，面部特征的具体表现细节会随生长发育有所调整，例如婴幼儿期与青少年期在面部比例等方面会有差异，但上述核心面部特征的典型表现依然可辨。对于儿童患者，医护人员及家长需密切关注这些面部特征的变化情况，以便及时进行相关医学评估；对于女性患者，面部外观特征可能会对其心理等产生一定影响，但医学上主要依据这些特征结合其他检查进行疾病诊断；在生活方式方面，面部特征本身不直接限制特定生活方式，但早期发现典型面部特征有助于及时就医进行专业诊断；在病史方面，若家族中有歌舞伎综合征相关遗传病史，患儿出现典型面部特征时需高度警惕该病的可能，及时进行基因检测等检查以明确诊断。
