多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断需结合临床表现与多项检查，核心检查包括基础性激素六项、卵巢超声检查、血糖血脂代谢评估，必要时进行其他相关指标检测以明确诊断及排除其他疾病。
一、基础性激素检查
检查时间通常为月经周期第2-4天（卵泡期），可反映基础内分泌状态。
关键指标包括促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、睾酮（总睾酮或游离睾酮），LH/FSH比值＞2-3常提示高雄激素血症倾向。
部分患者可能伴随雌二醇（E2）轻度升高或泌乳素（PRL）正常范围波动，需结合临床综合判断。
二、卵巢超声检查
采用经阴道超声或腹部超声，检查时间宜在月经干净后或非经期，避免子宫内膜增厚干扰观察。
典型表现为单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数≥12个，呈“项链征”排列，但需排除生理性卵泡或其他卵巢疾病。
超声检查同时评估卵巢体积及是否存在囊肿、肿瘤等异常结构，排除其他疾病。
三、代谢指标评估
检测空腹血糖（正常范围3.9-6.1mmol/L）、空腹胰岛素（正常参考值10-20mU/L），计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。
评估血脂谱（总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇），PCOS患者常伴随血脂异常风险。
对有糖尿病家族史、肥胖或月经紊乱严重的患者，建议动态监测餐后血糖及糖化血红蛋白（HbA1c），筛查糖代谢异常。
四、高雄激素相关验证
结合临床表现（多毛、痤疮、脱发）评估，多毛症采用Ferriman-Gallwey评分表量化判断，痤疮严重程度分级（如结节囊肿型）。
必要时检测血清脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S），排除肾上腺来源的高雄激素血症。
对疑似高雄激素但激素水平正常者，需排除药物影响（如糖皮质激素）及检测误差，必要时重复检测。
五、其他排除性检查
甲状腺功能（TSH、游离T3、游离T4），排除甲状腺功能减退或亢进，PCOS患者甲状腺疾病风险增加约1.5倍。
泌乳素（PRL）检测，排除高泌乳素血症导致的月经异常，必要时行头颅MRI排查垂体瘤。
对有生育需求者，建议补充抗苗勒氏管激素（AMH）评估卵巢储备功能，子宫超声检查排除子宫畸形、内膜息肉等影响着床的因素。
特殊人群提示：青春期患者（10-18岁）需关注骨龄、生长发育情况，避免过度节食或剧烈运动导致的月经异常；有血栓病史或高凝状态的患者，需在检查中评估凝血功能（如D-二聚体）；老年PCOS患者（＞40岁）应加强心血管风险筛查，包括颈动脉超声和心电图监测。
