马氏综合征有身材瘦长、关节松弛表现，眼部有晶状体脱位、高度近视情况，心血管系统有主动脉扩张及夹层、二尖瓣脱垂现象，呼吸系统可出现胸廓畸形影响呼吸功能，神经系统少数患者有蛛网膜下腔出血等表现。
身材瘦长：马氏综合征患者通常具有四肢细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样的典型表现，这是由于结缔组织异常导致骨骼发育异常所致，身高可能超出常人，且肢体长度比例失调。例如，患者的指间距大于身高，这是较为特征性的表现之一。
关节松弛：关节过度伸展，活动范围增大，容易发生关节脱位等情况。儿童时期可能就会发现关节比正常孩子更灵活，随着年龄增长，关节松弛可能导致习惯性脱位，如膝关节、肩关节等部位容易出现脱位现象，这与结缔组织中胶原蛋白等成分异常影响关节囊和韧带的结构和强度有关。
眼部表现
晶状体脱位：是马氏综合征常见且重要的眼部表现。晶状体可向颞侧或其他方向脱位，这会导致视力下降等问题。由于晶状体脱位，光线不能正常聚焦在视网膜上，从而影响视觉清晰度。儿童时期如果发现晶状体位置异常，需高度警惕马氏综合征的可能，因为早期发现对于后续的视力保护和相关治疗干预很关键。
高度近视：患者常伴有高度近视，近视度数通常较高，且进展可能较快。这与眼部的结缔组织异常影响眼球的形态和结构有关，眼球可能出现前后径变长等改变，进而导致近视度数加深。
心血管系统表现
主动脉扩张及夹层：主动脉根部扩张是马氏综合征心血管系统最严重的并发症之一。主动脉壁中层弹力纤维发育不全，使主动脉壁不能承受正常血流压力，逐渐扩张。儿童时期主动脉扩张可能进展相对缓慢，但随着年龄增长，扩张速度可能加快，严重时可发生主动脉夹层，这是非常危急的情况，可导致剧烈胸痛等症状，甚至危及生命。例如，主动脉夹层可使血液渗入主动脉壁中层，造成主动脉真假腔分离，严重影响心脏的血液供应和正常功能。
二尖瓣脱垂：心脏的二尖瓣结构异常，导致二尖瓣在心脏收缩时向左心房脱垂，可能引起心悸、胸闷等症状。儿童时期如果通过心脏超声检查发现二尖瓣脱垂，需要密切监测心脏情况，因为随着病情发展可能会出现更严重的心脏功能损害。
其他表现
呼吸系统：部分患者可能出现胸廓畸形，如漏斗胸或鸡胸等，这会影响呼吸功能。胸廓畸形可能导致肺部发育受限，儿童时期呼吸功能相对较弱，容易出现呼吸困难等情况，运动耐力也会下降。
神经系统：少数患者可能出现蛛网膜下腔出血等神经系统表现，这是由于颅内的结缔组织异常，脑血管壁薄弱，容易破裂出血。儿童时期发生神经系统相关并发症相对较少，但一旦出现会严重影响神经系统功能，需要紧急处理。
