乳糜泻的症状涉及消化系统、营养吸收、皮肤及全身多系统，典型表现与麸质诱发的肠道免疫反应相关，具体如下：
一、消化系统症状
慢性腹泻或脂肪泻：表现为大便次数增多（每日3~5次或更多），粪便呈灰白色、油性、有恶臭，因肠道绒毛受损导致脂肪吸收障碍，部分患者伴随水样便或黏液便，症状持续存在且与饮食中麸质摄入正相关。
腹胀与腹痛：因肠道产气增加和蠕动异常引发，腹痛多位于脐周或下腹部，呈隐痛或痉挛性疼痛，餐后症状加重，部分患者可出现恶心、呕吐，尤其在高麸质饮食后明显。
吸收不良相关表现：长期营养吸收障碍导致体重下降、肌肉消瘦、皮肤干燥及毛发枯黄，部分患者因蛋白质摄入不足出现下肢水肿（低蛋白血症），儿童患者可伴喂养困难、拒食。
二、营养缺乏相关症状
贫血：常见缺铁性贫血，因铁吸收减少导致血红蛋白降低，表现为面色苍白、头晕乏力；部分患者因维生素B12吸收障碍出现巨幼细胞性贫血，伴随舌炎、手足麻木，女性患者因月经失血可能加重贫血。
骨质疏松与骨骼问题：长期钙吸收不良和维生素D缺乏引发骨密度下降，儿童患者表现为骨骼发育迟缓、出牙延迟，成人出现腰背疼痛、骨折风险增加，绝经后女性因雌激素下降和营养缺乏双重作用，骨质疏松发生率更高。
生长发育迟缓（儿童）：典型表现为身高体重增长低于同龄儿童，骨龄落后，严重时出现鸡胸、脊柱侧弯，部分患儿伴随缺铁性指甲凹陷（匙状甲），需结合家族史和饮食史早期干预。
三、皮肤表现
疱疹样皮炎：为乳糜泻特异性皮肤症状，约10%~20%患者出现，表现为对称分布的瘙痒性丘疹、水疱，好发于肘部、膝部、头皮等部位，抓挠后形成结痂，与小肠黏膜损伤的免疫异常相关，需与湿疹、接触性皮炎鉴别。
四、非特异性全身症状
疲劳与乏力：慢性炎症和营养不良导致能量代谢异常，患者日常活动耐力下降，晨起后仍感疲惫，部分患者出现睡眠障碍。
神经精神症状：部分患者因血清素代谢异常和肠道菌群失调出现头痛、焦虑或抑郁，儿童患者可能表现为注意力不集中、学习成绩下降。
五、特殊人群症状特点
儿童患者：多数以慢性腹泻、生长发育迟缓为首发表现，婴幼儿可能因拒食、呕吐就诊，易被误诊为“生理性腹泻”，需结合家族史（如父母患乳糜泻）和血清学抗体检测（抗组织转谷氨酰胺酶抗体）早期排查。
无症状型患者：约30%患者无明显症状，仅在体检或筛查自身抗体时发现异常，此类患者仍存在肠道病理改变（小肠绒毛萎缩），需通过小肠活检确诊，常见于合并糖尿病、甲状腺疾病的自身免疫人群。
老年患者：因症状不典型易延误诊断，表现为慢性便秘、体重减轻、不明原因贫血，易合并跌倒风险（因骨质疏松），需加强多系统筛查。
