常见的青紫型先天性心脏病以法洛四联症较为多见，还包括大动脉转位、完全性肺静脉异位引流等。
法洛四联症是具代表性的青紫型先心病，主要由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。由于肺动脉狭窄，右心室的静脉血无法充分进入肺部进行氧合，大量未经氧合的静脉血直接混入体循环，导致患儿出生后或婴儿期出现口唇、指甲、皮肤黏膜青紫，哭闹或活动后青紫加重，还可能伴随蹲踞现象、呼吸困难等症状，严重影响患儿的生长发育和活动能力。
大动脉转位也是典型的青紫型先心病，指主动脉和肺动脉的位置互换，体循环和肺循环形成两个独立的循环通路，无法进行血氧交换，患儿出生后即出现严重青紫，若不及时干预，病死率高。完全性肺静脉异位引流则是所有肺静脉未正常连接到左心房，而是引流至右心房或体静脉，导致右心负荷过重、血氧饱和度下降，引发持续性青紫和心力衰竭，需尽早通过手术纠正畸形。
若新生儿或婴幼儿出现不明原因的口唇、指甲青紫，伴随呼吸急促、喂养困难等情况，应立即到儿科或心血管外科就诊，完善心脏超声检查明确诊断，避免延误治疗时机。
