进行性肌营养不良症早期症状以肢体无力、运动发育迟缓为核心，常伴随肌肉假性肥大及特征性步态异常，儿童期症状更显著，需早期识别干预。
运动发育迟缓与肢体无力
3-5岁儿童常见表现：独立行走延迟（>18月龄未稳走）、跑跳能力落后同龄儿，蹲下后需双手撑膝或扶墙站起（Gowers征），下肢近端无力明显，上肢抬举、抓握力量也可能减弱，日常活动中易摔跤。
肌肉假性肥大
多始于小腿腓肠肌，外观饱满隆起，触之坚硬如橡皮（“假性肥大”），因脂肪及结缔组织增生而非肌肉纤维，随病程进展可累及上臂、肩部肌群，需与单纯肥胖鉴别（超声检查可见肌肉回声增强、脂肪浸润少）。
步态与姿势异常
站立时腰部前凸、骨盆后倾（“鸭步”），行走时下肢外旋摆动，跑跳时易跌跤；仰卧起身需手扶大腿或膝盖（Gowers征），坐下后需扶物支撑站起，随病情加重步态更不稳，上下楼梯需扶栏杆。
活动耐力与疲劳感
日常活动耐力显著下降，如爬1-2层楼梯即需休息，快速行走后肌肉酸胀、乏力感持续1-2天，运动后恢复时间较同龄人延长，部分患儿伴随易跌倒、摔跤频率增加。
特殊人群注意事项
儿童早期症状易被误认为“缺钙”或“发育晚”，家长需观察运动里程碑（如18月龄未稳走、3岁不会跑）；女性携带者（约5%）可能无明显症状但需遗传咨询，孕妇可通过基因检测筛查胎儿患病风险，建议高危家庭提前进行产前诊断。
注：本文症状描述基于《中国进行性肌营养不良症诊疗指南（2020）》及《Neurology》儿童神经病学研究，早期识别可通过运动发育监测、Gowers征检查及肌肉超声辅助诊断，确诊需基因检测。
