肌营养不良早期最明显症状包括进行性肌无力、运动发育迟缓、特征性步态异常、肌肉假性肥大及活动耐力下降，其中儿童型因症状典型易识别，成人或特殊类型需结合多学科评估。
进行性肌无力与运动发育迟缓
进行性肌无力以近端肌肉（髋部、肩部为主）受累为核心，表现为动作笨拙、易摔跤。儿童患者常出现运动发育落后：3岁后仍不能独立行走、跑跳困难，或比同龄儿童动作迟缓（如穿衣、系鞋带等精细动作延迟），部分患儿需扶物站立，蹲下后难以起身。
特征性步态异常
典型步态为“鸭步”：因骨盆带肌无力，行走时躯干左右摇摆以维持平衡，爬楼梯或蹲起时需双手撑扶腿部发力。站立时腹部前凸、骨盆后倾（“Gowers征”），即起身时需双手撑膝盖、大腿逐步站起，是近端肌无力的标志性动作。
肌肉假性肥大
最常见于小腿腓肠肌（“腓肠肌假肥大”），因脂肪与结缔组织增生替代肌肉，表现为肌肉体积增大但肌力减弱，触诊质地硬、无压痛，按压后凹陷恢复慢。Duchenne型（DMD）患者中此表现约占90%，其他类型（如肢带型）也可能出现，但程度较轻。
活动耐力下降与易疲劳
患儿活动后迅速疲劳，休息后短暂缓解，如跑几步即需蹲下休息，运动耐力显著低于同龄人。日常活动（如上下楼梯、携带轻物）后易出现肌肉酸痛、喘息，家长常误认为“体质弱”而忽视，需警惕早期信号。
特殊人群注意事项
儿童家长需关注1岁内“大运动发育里程碑”（6月独坐、12月站立、18月行走），若明显延迟（如18月未独走）需及时就医；有家族史者建议孕前/孕期基因筛查（如DMD基因检测）；老年型（如面肩肱型）早期可能仅表现为眼睑下垂、抬手困难，需结合肌酸激酶（CK）升高及基因检测确诊。早期识别上述症状并及时就医（神经科或遗传科），通过肌酸激酶（CK）检测、基因检测等明确诊断，可尽早启动干预（如康复训练、营养支持），延缓疾病进展。
