产前筛查包含血清学筛查唐氏及其他染色体异常相关指标结合孕周等算风险，超声筛查分孕早期颈项透明层检测及结构初步观察、孕中期系统超声结构筛查，特殊人群如高龄、有家族遗传病史、既往不良孕产史孕妇需针对性考量。
一、血清学筛查
1.唐氏综合征相关筛查：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素，计算胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）的风险值。例如，AFP水平异常可能提示胎儿有开放性神经管缺陷风险，hCG等指标异常与染色体异常相关。
2.其他染色体异常筛查：部分血清学筛查还可扩展检测其他染色体异常的相关标志物，但主要聚焦常见的严重染色体疾病风险评估。
二、超声筛查
1.孕早期超声筛查：
颈项透明层（NT）检测：孕11~13+6周通过超声测量胎儿颈部后方皮下无回声透明层的厚度，NT增厚提示胎儿染色体异常（如唐氏综合征）、先天性心脏病等风险增加，正常NT值一般≤2.5mm（不同孕周标准略有差异）。
胎儿结构初步观察：同时观察胎儿头部、脊柱等大体结构，初步排查明显结构畸形。
2.孕中期超声筛查：孕18~24周进行系统超声检查，详细观察胎儿各器官系统结构，包括头颅、面部、心脏、四肢、腹部脏器等，筛查胎儿是否存在重大结构畸形，如唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷、四肢畸形等。
三、特殊人群的产前筛查考量
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，血清学唐筛风险提示高风险时，可能需进一步行无创产前基因检测或羊水穿刺明确诊断，因高龄孕妇胎儿染色体异常风险本身较高。
2.有家族遗传病史孕妇：若家族中有单基因遗传病病史，可能需在产前筛查基础上，进行针对性的基因检测筛查相应单基因遗传病风险。
3.既往有不良孕产史孕妇：如曾生育过染色体异常患儿等，产前筛查时需更密切关注相关染色体标志物检测及超声结构筛查的细节，必要时增加特殊检查项目。
