ald肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种X连锁隐性遗传性罕见病，由ABCD1基因突变导致长链脂肪酸代谢异常，主要累及肾上腺皮质和中枢神经系统，男性患者多于女性，儿童及青少年期发病者多见，女性多为无症状携带者。
一、疾病类型
ALD主要分为4种类型：儿童脑型（5-10岁起病，进展迅速，以脑白质病变和肾上腺皮质功能减退为特征）；肾上腺脊髓神经病型（成年起病，以脊髓后索和侧索病变为主，进展缓慢）；成人脑型（脑症状较轻，可伴肾上腺功能异常）；无症状型（仅基因突变阳性，无明显临床表现）。女性携带者通常无典型症状，但约1/3可能出现轻微神经或肾上腺表现。
二、临床表现
儿童脑型早期表现为学习困难、步态异常、注意力不集中，后期可出现视力下降、瘫痪、癫痫发作，肾上腺症状包括皮肤色素沉着、乏力、低血压；肾上腺脊髓神经病型以双下肢无力、麻木、感觉异常为主要表现，肾上腺症状较轻；成人脑型症状类似儿童脑型但进展缓慢，可伴认知功能下降；女性携带者多无明显症状，少数出现轻度神经症状或肾上腺功能异常。
三、诊断方法
诊断需结合临床表现、家族史及实验室检查：①基因检测（检测ABCD1基因突变，为确诊金标准）；②影像学检查（头颅MRI可见顶枕叶对称脱髓鞘改变，T2加权像高信号）；③肾上腺功能检测（皮质醇水平降低，ACTH刺激试验异常）；④皮肤成纤维细胞培养检测长链脂肪酸β-氧化酶活性，必要时结合脑脊液检查。
四、治疗与特殊人群护理
目前无根治方法，优先非药物干预：①饮食干预：长期食用富含长链不饱和脂肪酸的Lorenzo油（减少异常脂肪酸沉积），低龄儿童食用需在医生指导下进行；②肾上腺皮质功能减退者需激素替代治疗（如氢化可的松）；③神经症状进展期可考虑造血干细胞移植（HSCT）。特殊人群护理：儿童患者需加强营养支持（高蛋白、低长链脂肪酸饮食）、康复训练维持关节功能；女性携带者需遗传咨询及产前诊断；成年患者定期监测肾上腺功能和神经症状，避免过度劳累。
