鳃裂囊肿和鳃瘘的临床表现以先天性颈部或咽旁异常包块、瘘口分泌物、反复感染为主要特点，不同鳃裂来源的病变在位置、症状及并发症上存在差异，其中第二鳃裂来源最为常见，儿童及青少年为高发人群。
一、第一鳃裂来源的临床表现：包块多位于耳屏至下颌角区域，可累及外耳道、乳突部，表现为无痛性肿块或耳后瘘口，瘘口分泌物清亮或黏液性；儿童期易因上呼吸道感染诱发急性炎症，出现红肿热痛，严重时可波及面神经导致暂时性面瘫；成人病程较长时可形成慢性窦道，反复溢液。
二、第二鳃裂来源的临床表现：病变多位于胸锁乳突肌前缘中下1/3，包块呈圆形或椭圆形，表面光滑，质地中等，边界清晰，无明显压痛；儿童期常表现为缓慢增大的颈部包块，易在呼吸道感染时突发红肿疼痛，破溃后形成经久不愈的瘘管，分泌物呈淡黄色或脓性，伴异味；反复感染可致局部皮肤增厚、瘢痕形成，少数继发颈部淋巴结炎。
三、第三鳃裂来源的临床表现：罕见，多累及颈侧下1/3区域，靠近气管与食管沟，包块可能伴吞咽异物感或轻度呼吸困难，婴幼儿患者可因囊肿压迫食管导致进食梗阻；瘘口分泌物量较少，呈黏液性或脓性，易被误认为颈部淋巴结炎，病程较长时可能出现双侧颈部淋巴结肿大，部分患者合并心脏或食管先天性畸形。
四、第四鳃裂来源的临床表现：极为罕见，多为单侧颈部包块，可累及喉结旁区域，表现为吞咽时包块活动度增加，部分患者伴声音嘶哑或饮水呛咳；感染时症状类似第三鳃裂来源，但病程进展缓慢，可能因瘘口位置隐蔽导致误诊，成年患者可能出现颈部皮肤纤维化，影响颈部活动度，且有较高恶变风险。
特殊人群提示：儿童患者因鳃裂囊肿/瘘管感染后可快速进展为颈部蜂窝织炎，需避免挤压刺激，优先选择非手术干预控制感染，待炎症消退后再评估手术指征；婴幼儿患者吞咽困难时应暂停固体食物，以流质饮食为主，避免呛咳引发肺部感染；成人患者若合并糖尿病或免疫功能低下，感染后愈合时间延长，需加强血糖控制及营养支持；老年患者因病程较长可能出现局部组织钙化，手术难度增加，需术前详细评估解剖结构。
