产前筛查包含妊娠中期血清学筛查检测相关指标算唐氏等风险、早孕期超声查颈项透明层厚度评估染色体风险、中孕期超声查胎儿结构畸形，有特殊病史或家族遗传病史孕妇需针对性基因检测，高龄孕妇可做无创产前基因检测且阳性需进一步确诊，一般孕妇按孕周完成相应筛查来全面评估胎儿健康状况。
一、血清学筛查
1.妊娠中期血清学筛查：通常在妊娠15-20周左右进行，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。通过这些指标的水平计算胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。例如，AFP水平异常可能提示开放性神经管缺陷，hCG等指标异常与21-三体等染色体异常风险相关。
二、超声筛查
1.早孕期超声筛查：一般在妊娠11-13+6周进行，主要观察胎儿颈项透明层（NT）厚度。NT增厚与染色体异常（如21-三体）等风险增加相关，通过测量NT厚度评估胎儿染色体异常风险。
2.中孕期超声筛查：通常在妊娠20-24周左右进行，重点检查胎儿结构畸形，包括脑部（如脑室情况）、心脏（如心腔结构、大血管走行）、四肢（如长骨长度、形态）、腹部脏器（如肾脏、肝脏等）等重要器官的发育情况，排查明显的结构异常。
三、针对性基因检测（特殊人群）
1.有特殊病史或家族遗传病史孕妇：若孕妇有单基因遗传病家族史（如地中海贫血、进行性肌营养不良等），可能需要进行针对性的基因检测，以评估胎儿患相关单基因遗传病的风险。例如，地中海贫血高发地区的孕妇，会通过基因检测明确夫妇双方是否携带地中海贫血基因，进而评估胎儿患病风险。
2.高龄孕妇（年龄≥35岁）：除常规筛查外，可能根据具体情况考虑无创产前基因检测（NIPT），通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体等），其准确性相对较高，但需注意其为筛查手段，若结果阳性需进一步行羊水穿刺等确诊检查。
特殊人群方面，高龄孕妇由于胎儿染色体异常风险相对较高，需更密切关注筛查项目的选择及结果解读；有家族遗传病史的孕妇需提前告知医生家族病史，以便针对性选择筛查项目；而一般孕妇则需按孕周按时完成相应的血清学及超声筛查项目，以全面评估胎儿健康状况。
