孕前需询问家族与遗传病史、评估双方健康状况并开展基础实验室检查及传染病筛查，孕早期有超声明确孕周等、体格检查测血压体重、实验室查血常规等，孕中期有唐氏筛查及系统超声筛查并常规监测，孕晚期有胎心监护、超声评估、基础指标监测及分娩准备评估，高龄孕妇需加强染色体检查，妊娠合并症孕妇要针对病症加强相关指标监测与管理。
一、孕前检查及基础评估
孕前需进行家族病史与遗传病史询问，评估双方健康状况，开展血常规、尿常规、肝肾功能等基础实验室检查，同时进行传染病筛查，包括乙肝、梅毒、艾滋病等检测，以排除影响妊娠的基础疾病，为孕期安全奠定基础。
二、孕早期检查（妊娠6-13+6周）
1.超声检查：通过超声明确孕周、胎心搏动情况，确定宫内妊娠及胚胎数量等，这是孕早期重要的排查手段，可及时发现异位妊娠等异常情况。
2.常规体格检查：测量血压、体重，了解基础生命体征及体重变化趋势，为后续孕期体重管理提供基线数据。
3.实验室检查：进行血常规、血型、血糖、甲状腺功能等检查，血常规可评估是否存在贫血等情况，血糖检测有助于早期发现妊娠期糖尿病风险，甲状腺功能异常可能影响胎儿神经发育，需及时干预。
三、孕中期检查（妊娠14-20+6周及18-24周）
1.唐氏综合征筛查：妊娠14-20+6周可选择血清学筛查，或在妊娠12-22+6周进行无创DNA检测，评估胎儿患21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的风险，无创DNA检测相对血清学筛查更具准确性；妊娠18-24周进行系统超声筛查，全面排查胎儿结构畸形，如心脏、颅脑、四肢等重要器官的发育情况。
2.常规监测：监测血压、体重、宫高、腹围，了解胎儿生长发育的大体情况，宫高、腹围异常可能提示胎儿生长受限或过大等问题。
四、孕晚期检查（妊娠28周后）
1.胎心监护：妊娠28周后每周进行胎心监护，评估胎儿宫内安危情况，通过监测胎心率的变化及宫缩情况，及时发现胎儿缺氧等异常。
2.超声评估：定期进行超声检查，评估胎儿生长发育、胎位、胎盘位置及成熟度等，胎位异常需及时干预，胎盘异常可能影响胎儿供氧等。
3.基础指标监测：持续监测血压、血糖等，对于有妊娠合并症的孕妇，如妊娠期糖尿病、高血压孕妇，需增加相关指标的监测频率，以保障母婴安全。
4.分娩准备评估：妊娠晚期需进行分娩相关准备评估，如骨盆测量等，初步判断孕妇能否经阴道分娩，为分娩方式选择提供依据。
五、特殊人群产前检查注意事项
1.高龄孕妇（年龄≥35岁）：需加强染色体检查，除常规唐筛或无创DNA外，必要时可进行羊水穿刺等有创检查，明确胎儿染色体情况，因高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高。
2.妊娠合并症孕妇：如合并糖尿病的孕妇，需增加血糖监测频率及糖化血红蛋白等相关指标检测，严格控制血糖水平以减少对胎儿的不良影响；合并高血压的孕妇，需密切监测血压变化，根据情况调整孕期管理方案，预防子痫等严重并发症发生。
