腰穿（腰椎穿刺）主要用于检查脑脊液成分变化，可诊断的疾病包括中枢神经系统感染（如细菌性/病毒性/真菌性脑膜炎、脑炎）、炎症性疾病（如多发性硬化）、肿瘤性疾病（如中枢神经系统白血病、淋巴瘤）、自身免疫性疾病（如视神经脊髓炎谱系疾病）、代谢性疾病（如瑞氏综合征）、血管性疾病（如蛛网膜下腔出血）等，还可辅助诊断神经系统遗传病或指导治疗调整。
一、中枢神经系统感染性疾病。细菌、病毒、真菌等病原体感染均可引发，如细菌性脑膜炎常见脑脊液白细胞显著升高（数百至数千/μL）、中性粒细胞为主，蛋白升高，糖和氯化物降低；病毒性脑膜炎白细胞轻度升高（数十至数百/μL）、淋巴细胞为主，蛋白可正常或轻度升高；真菌性脑膜炎则白细胞中度升高、淋巴细胞为主，蛋白明显升高，糖和氯化物降低更显著。婴幼儿、老年人及免疫功能低下者（如糖尿病、长期使用激素者）感染症状可能不典型，需尽早腰穿明确诊断。
二、中枢神经系统炎症性疾病。多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病等自身免疫性炎性脱髓鞘疾病，脑脊液可出现寡克隆带阳性、IgG指数升高、白细胞轻度升高（多为淋巴细胞）。女性患者相对多见，病程中复发率高，腰穿可辅助鉴别诊断及监测病情活动度。长期吸烟、缺乏运动者免疫功能波动较大，需结合临床症状及影像学检查综合判断。
三、中枢神经系统肿瘤性疾病。包括中枢神经系统白血病（如儿童急性淋巴细胞白血病常见中枢浸润）、原发性中枢神经系统淋巴瘤、脑转移瘤等，脑脊液中可发现肿瘤细胞（需多次复查），蛋白升高，糖降低，白细胞数可能正常或轻度升高。有恶性肿瘤病史者（如肺癌、乳腺癌）出现头痛、呕吐、意识障碍等症状时，需警惕脑转移可能，腰穿可明确是否累及中枢神经系统。
四、其他特殊类型疾病。代谢性疾病（如瑞氏综合征）可见脑脊液蛋白显著升高、糖正常或降低，同时伴肝功能异常；蛛网膜下腔出血后早期脑脊液中红细胞增多（数小时内），随时间推移逐渐出现含铁血黄素吞噬细胞，后期蛋白升高。新生儿、早产儿因血脑屏障发育不完善，操作需谨慎以避免颅内压波动风险；长期饮酒者可能因营养缺乏增加神经系统代谢性疾病风险，需结合病史完善腰穿检查。
五、辅助诊断神经系统遗传病或指导治疗调整。部分遗传性神经系统疾病（如遗传性共济失调）可通过脑脊液特定蛋白或细胞因子变化辅助诊断；对不明原因发热伴神经系统症状者，腰穿可排除或确诊中枢感染，避免盲目使用广谱抗生素。
六、血管性疾病。蛛网膜下腔出血后，脑脊液中红细胞数随时间推移逐渐减少，后期含铁血黄素吞噬细胞出现，提示出血已过急性期；脑出血后（如高血压性脑出血）脑脊液中红细胞增多，蛋白升高，需与感染性疾病鉴别。
七、特殊人群注意事项。婴幼儿、老年人及免疫功能低下者（如HIV感染者）行腰穿时，需评估出血风险（如血小板减少者需先纠正），操作后需密切观察2-4小时生命体征；孕妇因颅内压生理变化，腰穿前需评估颅内压状态，避免诱发早产；长期使用抗凝药物（如华法林）者需监测凝血功能，必要时调整用药后再操作。
