线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷致其结构和功能障碍、ATP合成不足引发的多系统疾病，症状多样，累及神经、肌肉、眼、心、肝、肾等多器官系统，神经系统有癫痫发作、智能减退、共济失调、肌张力异常等症状，肌肉系统有肌无力、运动不耐受、肌肉萎缩等症状，眼部有眼睑下垂、眼球运动障碍、视力下降等症状，其他系统有心脏受累、肝脏受累、肾脏受累等症状，不同患者表现不同且病情严重程度各异，有家族史人群需密切关注相关症状以便早期干预。
神经系统症状：
癫痫发作：较为常见，可表现为各种类型的癫痫发作，如全面性发作、部分性发作等，发作形式多样，与线粒体功能异常影响神经元的电活动有关。不同年龄的患者癫痫发作特点可能有所不同，儿童患者可能发作频率较高，且容易出现癫痫持续状态。
智能减退：部分患者会出现进行性智能减退，随着病情进展，记忆力、认知能力等逐渐下降，影响学习、生活和社交能力。这与线粒体功能障碍影响大脑的能量供应，进而影响神经细胞的正常代谢和功能有关。
共济失调：表现为运动协调障碍，如行走不稳、步态蹒跚、肢体动作不协调等，患者难以完成精细动作，如持物不稳、写字困难等。这是由于线粒体病变影响了神经系统中负责运动协调的结构和通路的功能。
肌张力异常：可出现肌张力增高或降低，肌张力增高时肢体僵硬，活动受限；肌张力降低时肢体松软，无力。这与线粒体病变对控制肌肉张力的神经肌肉系统的影响有关。
肌肉系统症状：
肌无力：以四肢近端肌无力较为常见，患者表现为上楼困难、举臂困难、行走费力等，随着病情发展，肌无力可逐渐加重，影响日常生活活动能力。这是因为线粒体功能障碍导致肌肉细胞能量产生不足，影响肌肉的收缩功能。
运动不耐受：患者活动耐力明显下降，轻微活动后就会出现疲劳、乏力等症状，休息后难以迅速缓解。例如，原本可以短距离步行的患者，在病情发展后可能走几百米就会感到极度疲劳。这与线粒体供能不足，肌肉在运动时无法获得足够能量有关。
肌肉萎缩：长期的肌无力和线粒体功能障碍可导致肌肉萎缩，尤其是四肢近端肌肉，表现为肌肉体积减小、力量进一步下降。
眼部症状：
眼睑下垂：双侧或单侧眼睑下垂较为常见，患者睁眼困难，严重时可完全遮挡视线。这是由于眼部肌肉的线粒体病变影响了肌肉的正常功能。
眼球运动障碍：表现为眼球活动受限，不能正常向各个方向转动，可出现复视等症状。这与控制眼球运动的眼外肌线粒体功能异常有关。
视力下降：部分患者可出现视力下降，可能与视网膜等眼部组织的线粒体病变有关。
其他系统症状：
心脏受累：可出现心律失常、心肌病等，表现为心悸、胸闷、呼吸困难等，严重时可影响心脏功能，导致心功能不全。这是因为心肌细胞对能量需求较高，线粒体病变影响心肌能量供应，进而影响心脏的结构和功能。
肝脏受累：可出现肝功能异常，如转氨酶升高等，严重时可导致肝硬化等，表现为黄疸、腹水、腹胀等。这与肝脏细胞线粒体功能障碍，影响肝脏的代谢、合成等功能有关。
肾脏受累：可出现肾功能不全，表现为蛋白尿、水肿、血尿等，影响肾脏的正常排泄和调节功能。这与肾脏细胞线粒体病变导致能量供应不足，影响肾脏的结构和功能有关。
不同患者的症状表现可能有所不同，而且病情的严重程度也因人而异。由于线粒体病是遗传性疾病，对于有家族史的人群，更应密切关注相关症状的出现，以便早期发现、早期诊断和早期干预。
