再生障碍性贫血(AA)病因分为先天性和获得性两大类。先天性AA多与遗传基因突变相关,如范可尼贫血;获得性AA占比更高,特发性AA病因不明,继发性AA常由药物、化学毒物、辐射或感染等环境因素诱发。

一、先天性遗传因素
先天性AA以范可尼贫血为典型,因FANCA/B等基因突变导致DNA修复功能缺陷,造血干细胞异常增殖或凋亡,患者多在儿童期发病,伴皮肤色素沉着、骨骼畸形等先天异常,家族遗传倾向明显,需基因检测确诊,骨髓衰竭风险随年龄升高。
二、获得性特发性因素
获得性特发性AA病因未明,推测与自身免疫紊乱相关,患者体内存在抗造血干细胞抗体或效应T细胞,抑制造血功能,男女发病率接近,中老年高发,无明确环境诱因,需排除继发性病因后诊断。
三、获得性继发性-药物因素
多种药物可诱发AA,包括氯霉素、甲氨蝶呤、环磷酰胺、苯妥英钠等,药物通过直接毒性或免疫介导损伤造血干细胞,用药剂量与风险无绝对关联,长期或重复使用风险更高,用药期间需定期监测血常规。
四、获得性继发性-其他因素
化学毒物(苯、甲醛)、辐射(X/γ射线)或感染(EB病毒、肝炎病毒)可诱发AA,孕妇、婴幼儿及免疫低下者对上述因素更敏感,需避免职业或环境暴露,感染后及时规范治疗以降低免疫攻击风险。