该病症骨骼肌肉表现为肢体可现对称性或非对称性长粗、儿童发病显著影响生长致比例异常、行走姿势异常、关节负重不均引发疼痛受限长期致畸形;皮肤软组织表现为皮肤增厚纹理增粗、伴色素沉着、肢体有疣状增生等影响外观功能;内脏有器官肥大如心脏肝影响功能且表现因个体及受累程度而异,不同年龄人群表现有差异,儿童期生长发育受影响更突出,女性关注皮肤外观心理影响,需综合多方面评估诊断。

一、骨骼肌肉表现:肢体可出现对称性或非对称性的长度增加、周径增粗,儿童期发病者会显著影响生长发育,导致肢体比例异常。由于骨骼肌肉结构改变,患者行走时可能出现姿势异常,且因关节负重不均衡易引发关节疼痛,活动范围受限,长期可致关节畸形。二、皮肤软组织表现:皮肤出现增厚、纹理增粗现象,部分患者伴有色素沉着,皮肤还可能出现疣状增生等改变,尤其在肢体部位更为明显,影响外观及皮肤正常功能。三、内脏表现:部分患者存在内脏器官肥大情况,如心脏肥大可影响心脏泵血功能,出现心悸、气短等症状;肝脏肥大可能影响肝功能,导致肝功能指标异常等,但具体表现因个体及内脏受累程度而异。不同年龄人群表现有差异,儿童期发病者生长发育受影响更突出,女性可能更关注皮肤软组织外观改变带来的心理影响,需综合多方面表现进行评估诊断。