脑垂体分泌生长激素不足(GH缺乏症)是因垂体前叶生长激素(GH)合成/分泌缺陷所致的内分泌疾病,可导致儿童生长迟缓及成人代谢功能异常。

一、定义与病因
临床分为特发性(病因不明,占60%)、继发性(垂体瘤、颅脑损伤、下丘脑病变等)及先天性(垂体发育不全、基因缺陷如GHRHR突变)。先天性占比约30%,后天性多与垂体结构异常相关。
二、临床表现
儿童表现为生长速率<5cm/年,身高<同年龄第3百分位,骨龄落后2年以上,面容幼稚;成人则出现体脂增加、肌肉减少、疲劳、骨密度降低,女性月经减少、男性性功能下降。
三、诊断方法
诊断需结合病史、生长曲线,儿童行GH激发试验(如胰岛素低血糖试验),成人查IGF-1及IGFBP-3水平;垂体MRI评估垂体结构,诊断标准为IGF-1降低、激发试验GH峰值<10ng/ml。
四、治疗原则
儿童以重组人生长激素(rhGH)皮下注射为主,个体化剂量,每3个月监测身高、骨龄及IGF-1。成人rhGH可改善体成分、骨密度,但需排除糖尿病、活动性肿瘤等禁忌症。
五、特殊人群注意事项
儿童治疗宜在5岁前启动,青春期前治疗可最大程度改善终身高;成人治疗需监测血糖、血脂及垂体功能;孕妇、哺乳期女性及垂体瘤患者禁用rhGH。