骨髓增生异常综合征(MDS)的严重程度因人而异,取决于患者的染色体异常、原始细胞比例及细胞遗传学风险分层。低危患者(如RA、RARS)进展缓慢,中位生存期可达10年以上;高危患者(如RAEB、MDS/MPN)病情进展快,易向急性白血病转化,中位生存期可能不足2年。

低危MDS:以贫血、血小板减少为主要表现,原始细胞比例低(<5%),染色体异常少,治疗以促造血药物(如EPO、G-CSF)、去甲基化药物(如阿扎胞苷)为主,部分患者可通过支持治疗维持长期生存。
高危MDS:原始细胞比例高(5%-20%),染色体异常常见(如-7、复杂核型),常伴发热、出血、感染,需尽早评估造血干细胞移植(HSCT),年轻患者(<60岁)移植后5年生存率可达50%以上,老年患者可考虑低强度化疗联合去甲基化药物。
特殊人群注意事项:老年患者(≥65岁)需权衡治疗获益与耐受性,优先选择低强度方案;儿童MDS罕见,多为高危类型,治疗以化疗+HSCT为主,需严格遵循儿科肿瘤诊疗规范;孕妇患者需避免化疗对胎儿影响,优先支持治疗至产后再评估。
治疗原则:以个体化为核心,低危患者优先非药物干预(如营养支持、避免感染),高危患者积极干预(如化疗、HSCT),所有患者需定期监测血常规、骨髓穿刺及染色体,及时调整治疗方案。