先天性白血病是出生时或出生后4周内发生的急性白血病，多为髓系白血病，与胎儿期造血系统异常相关，发病率约1/10万新生儿，男女比例接近。
一、分型特点
- 髓系型：最常见（约80%），表现为粒细胞、单核细胞或红系异常增殖，外周血可见幼稚粒细胞，骨髓原始细胞＞20%。
- 淋巴系型：罕见，以急性淋巴细胞白血病（ALL）为主，常伴纵隔肿块或中枢神经系统浸润。
- 全身症状：皮肤瘀斑、肝脾肿大、呼吸困难（胸腔积液）、拒奶、体重不增。
- 特殊体征：先天性白血病皮肤结节（如面部、躯干），骨髓外浸润（如牙龈增生）。
- 骨髓检查：原始细胞≥20%（WHO标准），免疫表型分析区分髓系/淋巴系。
- 遗传学异常：常见染色体11q23/MLL重排、21三体等，需排除染色体病。
- 化疗方案：参考儿童急性白血病方案（如长春新碱、环磷酰胺），可联合靶向药物（如CD20单抗）。
- 支持治疗：预防感染（无菌隔离）、输血纠正贫血/血小板减少。
- 预后因素：染色体异常（如MLL重排）、高白细胞血症（＞100×10?/L）提示预后差。
- 家庭护理：避免接触感染源，监测血常规变化，定期复查骨髓。
