巨人症是因垂体生长激素（GH）分泌过多引发的内分泌代谢疾病，典型症状以骨骼、软组织异常增生为核心，儿童期发病者表现为身高异常增长，成人发病者以肢端肥大为主，伴随多系统症状。
- 骨骼生长异常：儿童期发病者因骨骺未闭合，身高呈持续快速增长，每年增幅＞10cm，持续数年，青春期前身高常超同龄儿童20cm以上，部分可达2.5m；骨骼变粗、关节退变，脊柱侧弯或椎体增生引发腰背痛。成人发病者（骨骺闭合后）身高不再增加，但手足、头颅骨骼增粗，指节变粗。
- 软组织增生：面部结构改变，眉弓、颧骨、下颌骨前突，形成“下颌前突”“牙齿稀疏”；舌体肥大致吞咽困难、打鼾，鼻腔分泌物增多；手脚末端肥厚，手指/脚趾变粗，手掌皮肤褶皱加深，鞋码逐年增大。
- 内分泌代谢异常：胰岛素抵抗诱发糖耐量异常或糖尿病（30%~60%患者）；向心性肥胖（腹部脂肪堆积）；女性月经紊乱、闭经，男性性欲减退、阳痿；约20%患者伴甲状腺肿大或功能亢进。
- 神经系统受压症状：垂体瘤压迫视神经交叉，致视力下降、双颞侧偏盲；头痛（肿瘤占位）；儿童患者可能因生长过快出现心理压力（如校园歧视），需心理干预。
- 特殊人群表现：儿童发病者因身高异常易产生社交焦虑，建议早期干预；成人患者因容貌改变（如“丑脸综合征”）影响自信，需心理支持；老年患者长期GH过量加速心血管/骨骼并发症，如高血压、心肌肥厚、脊柱退变。
