诊断白血病的主要依据包括临床症状与体征、血常规异常、骨髓穿刺及活检结果、细胞遗传学和分子生物学检测，其中骨髓穿刺及活检是确诊核心环节。
一、临床症状与体征。常见表现为不明原因发热（可伴感染症状）、进行性贫血（乏力、面色苍白）、皮肤黏膜出血（瘀点、牙龈渗血）、肝脾淋巴结肿大（儿童及青少年更常见），骨与关节疼痛（尤其长骨部位）。有长期化学物质接触史、辐射暴露史或家族白血病病史者需高度警惕。
二、血液学检查异常。血常规显示白细胞计数显著升高或降低，红细胞及血小板计数下降；血涂片可见大量异常原始/幼稚细胞（如急性淋巴细胞白血病可见原始淋巴细胞，急性髓系白血病可见原始粒细胞）；乳酸脱氢酶（LDH）水平升高常提示肿瘤细胞代谢活跃。
三、骨髓穿刺与活检检查。骨髓穿刺抽取骨髓液，细胞学检查显示原始细胞比例≥20%（WHO诊断标准），结合骨髓活检可明确组织学结构及细胞分化程度。儿童急性白血病多表现为原始细胞大量增生，慢性白血病可见成熟细胞异常增生伴形态异常。
四、细胞遗传学与分子生物学检测。染色体核型分析可发现特异性异常（如费城染色体），分子生物学检测（如PCR）可检测融合基因（如BCR-ABL）、基因突变（如FLT3-ITD），用于白血病分型及预后判断；动态监测微小残留病（MRD）可评估治疗效果，指导后续治疗方案调整。
需注意，诊断过程中需结合患者年龄（儿童以急性淋巴细胞白血病为主，成人以急性髓系白血病多见）、病史（如唐氏综合征患者白血病风险升高）及生活方式（长期接触苯、甲醛等化学物质者需加强排查）综合判断。
