肾上腺嗜铬细胞瘤的诊断需结合临床表现、儿茶酚胺代谢物检测、影像学定位及病理活检，其中儿茶酚胺代谢物升高和影像学发现肿瘤是确诊核心依据。
临床表现筛查
典型症状为阵发性高血压、头痛、心悸、出汗（“三联征”），部分患者因儿茶酚胺持续释放呈持续性高血压。儿童患者可能以腹部肿块或不明原因高血压起病，孕妇需与妊娠高血压鉴别，老年患者易合并冠心病，需警惕高血压危象。
生化指标检测
首选检测尿/血儿茶酚胺代谢物，包括尿香草扁桃酸（VMA）、血/尿甲氧基肾上腺素（MN）及甲氧基去甲肾上腺素（NMN）。其中MN和NMN敏感性（90%）和特异性（95%）最高，样本采集需避免应激状态（如剧烈运动、情绪波动），防止假阳性。
影像学定位诊断
生化阳性后行影像学检查定位肿瘤：增强CT为首选，可见单侧、边界清晰、强化明显的肿瘤；MRI对无造影剂禁忌者可替代CT；超声为初筛手段，PET-CT适用于复发或转移灶检测。肿瘤多位于肾上腺单侧，直径常>3cm，形态规则，有完整包膜。
激发与抑制试验
对间歇性发作或血压正常者，激发试验（如胰高血糖素试验）可诱发儿茶酚胺释放；抑制试验（酚妥拉明试验）注射后血压快速下降，阳性可确诊。两项试验需在心血管专科医师指导下进行，严格监测血压，避免危象。
病理确诊
手术切除肿瘤的病理检查为金标准，镜下见肿瘤细胞排列成巢状，免疫组化CgA、Syn阳性支持诊断。需与副神经节瘤、肾上腺腺瘤鉴别，明确肿瘤良恶性及是否转移，为后续治疗提供依据。
特殊人群注意事项：儿童患者需结合超声与MRI排查腹膜后副神经节瘤；孕妇优先无创影像学检查，避免激发试验；老年患者需同步评估心、肾功能，确保检查安全性。
