白血病的诊断需综合临床表现、血常规检查及骨髓穿刺结果，核心诊断标准为骨髓原始细胞比例≥20%，并通过免疫表型、遗传学检测明确具体类型。
- 急性白血病诊断标准：急性白血病（含急性髓系白血病AML和急性淋巴细胞白血病ALL）的诊断，首先需满足骨髓原始细胞≥20%，其中AML常伴随髓系相关抗原（如CD13、CD33阳性），ALL以淋系抗原（如CD19、CD22阳性）为主，同时遗传学异常（如AML的t(15;17)、ALL的t(12;21）可辅助分型。
- 慢性白血病诊断标准：慢性白血病（含慢性髓系白血病CML和慢性淋巴细胞白血病CLL）的诊断，CML需外周血白细胞显著升高（常>20×10^9/L），骨髓见费城染色体（BCR-ABL融合基因阳性）；CLL则以外周血淋巴细胞≥5×10^9/L持续≥3个月、骨髓淋巴细胞≥40%，结合CD5+、CD19+免疫表型确诊。
- 特殊类型白血病诊断标准：特殊类型白血病如毛细胞白血病，骨髓穿刺可见特征性“煎蛋样”细胞，免疫表型CD11c+、CD25+且TRAP酶阳性；骨髓增生异常综合征转化白血病需原始细胞≥20%，并伴环形铁粒幼细胞、核浆发育异常等病态造血表现，染色体核型分析辅助鉴别。
- 儿童白血病诊断注意事项：儿童白血病以婴儿ALL（常伴t(12;21）多见，需优先骨髓穿刺明确诊断，低龄儿童避免骨髓抑制性治疗，治疗中需兼顾生长发育需求，贫血和感染风险需早期干预。
- 老年人白血病诊断注意事项：老年人白血病骨髓原始细胞比例可适当放宽至15%~20%，需排除骨髓增生异常综合征（MDS）或骨髓增殖性疾病（MPN），结合心脑血管合并症调整诊断策略，避免化疗加重器官负担。
