骨髓增生异常综合征（MDS）的症状主要表现为外周血细胞减少相关的贫血、出血、感染，以及骨髓病态造血引发的全身多系统受累表现，症状轻重因病情阶段和受累细胞系不同而异。
一、贫血相关症状：患者常因红细胞生成减少或无效造血出现乏力、头晕、活动耐力下降，皮肤黏膜（甲床、眼睑结膜）苍白；静息或活动后心慌、气短，严重时呼吸困难；老年患者因基础疾病（如冠心病）叠加，症状易被掩盖，需结合血常规早期发现；儿童患者可能伴随生长发育迟缓、注意力不集中，因贫血影响组织供氧导致学习效率下降。
二、出血与感染倾向：血小板减少引发皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血，女性月经量增多或经期延长；白细胞减少及功能异常导致免疫力下降，易发生呼吸道、泌尿系统感染，表现为发热、咳嗽、尿频尿急，感染恢复周期长；老年患者感染风险更高，可能并发败血症，需警惕不明原因持续发热；儿童MDS罕见，若出现皮肤瘀斑、反复感染，需及时排查。
三、骨髓外器官受累表现：肝脾肿大（因髓外造血或疾病浸润），部分患者伴淋巴结肿大；骨骼疼痛（腰背部、胸骨），多为隐痛或胀痛，活动后加重；少数患者因骨髓纤维化进展，脾脏显著肿大，压迫胃肠道导致食欲下降、腹胀；女性患者合并子宫出血时，可能加重贫血，需与妇科疾病鉴别。
四、特殊人群症状差异：老年患者症状不典型，贫血常被误认为“老年体虚”，感染因免疫力低下更严重，需加强血常规及骨髓检查；儿童患者罕见，若出现面色苍白、反复感染、皮肤瘀斑，应警惕早发性MDS可能，及时进行骨髓形态学检查；有MDS家族史者，直系亲属需定期监测血常规，症状可能更早出现且进展更快；长期接触化学毒物（如苯、甲醛）或吸烟者，骨髓造血功能受损风险高，不明原因出血、乏力时需尽早排查。
