血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见且严重的血栓性微血管病，以微血管内血栓形成和血小板减少为核心特征，可累及神经系统、肾脏、造血系统等多器官，病情进展迅速，若未及时干预死亡率高。
一、病因类型
先天性/家族性TTP罕见，因ADAMTS13基因突变导致酶活性显著降低，患者多在儿童或青少年期发病，常有家族遗传倾向，需长期监测ADAMTS13活性。获得性TTP较常见，多因自身抗体（抗ADAMTS13抗体）或免疫异常（如感染、系统性红斑狼疮）诱发，中老年人群高发，常急性起病，症状凶险。
二、临床表现特征
典型表现为五联征：血小板计数<50×10?/L伴微血管病性溶血（LDH>1000 U/L、外周血破碎红细胞）、神经系统症状（头痛、意识障碍）、肾功能损伤（蛋白尿、血肌酐升高）及发热（多为低热）。非典型表现：部分患者仅以神经症状（如抽搐）或孤立性肾损伤起病，易误诊。特殊人群：儿童常以急性溶血、精神萎靡为首发；老年患者合并感染时症状隐匿，需结合病史排查。
三、诊断关键指标
诊断核心指标包括：1. ADAMTS13活性<5%提示急性发作风险，<10%提示显著血栓风险；2. 血小板计数持续<100×10?/L且骨髓巨核细胞代偿性增多；3. LDH>1000 U/L及外周血破碎红细胞（微血管病性溶血特征）；4. 需排除其他血栓性微血管病（如HUS）。
四、治疗核心策略
一线治疗以血浆置换（PE）为核心，每周3-5次，直至ADAMTS13活性>50%、血小板计数稳定。免疫抑制剂（糖皮质激素、环孢素、利妥昔单抗）用于PE后复发或慢性患者。特殊人群：儿童避免骨髓抑制药物，优先短期激素；老年患者需调整PE剂量以兼顾肝肾功能；孕妇需多学科协作，优先母婴安全。
